隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,試管嬰兒技術(shù)也在跟著進(jìn)步,做試管嬰兒的夫妻也越來(lái)越多。臨床上,很多人之所以選擇做試管嬰兒,并不是是因?yàn)椴辉胁挥?,而是因?yàn)榛加心撤N遺傳疾病,擔(dān)心制冷受孕會(huì)導(dǎo)致寶寶受累,所以選擇試管,保證胎兒的健康。那么,指甲髕骨綜合征能做三代試管嬰兒嗎?別急,一起來(lái)聽(tīng)聽(tīng)專(zhuān)家怎么說(shuō)吧!
一般來(lái)說(shuō),如果男性患上克氏綜合征,會(huì)有85%的幾率都無(wú)法自然生育,需要借助輔助生育工具,也就是試管嬰兒進(jìn)行后代繁殖??耸暇C合征主要是由于性功能減退、睪丸生精功能降低導(dǎo)致少精子甚至無(wú)精子情況,最終會(huì)造成男性不育。如今的顯微睪丸取精術(shù),可以讓克氏綜合征患者獲得精子的比例高達(dá)50%,并且此種技術(shù)可以確保最小的睪丸損傷。獲得精子后再通過(guò)ICSI治療,平均臨床妊娠率高達(dá)50%。
也就是說(shuō),如果男性患有克氏綜合征,是可以通過(guò)試管嬰兒來(lái)完成生育目的的。
克氏綜合征的臨床表現(xiàn)
由于克氏綜合征患者各種染色體核型中均包含Y染色體,因此外表總表型為男性,但額外X染色體的基因表達(dá)削弱了Y染色體對(duì)男性的決定作用。
克氏綜合征主要表現(xiàn)為小陰莖、尿道下裂及肌張力減退、社交困難、睪丸硬小、無(wú)精、不育、骨質(zhì)疏松等癥狀。
哪些人要進(jìn)行克氏綜合征的篩查?
生長(zhǎng)、發(fā)育遲緩或小陰莖、小睪丸
語(yǔ)言、學(xué)習(xí)或閱讀障礙
四肢比例失調(diào),出現(xiàn)長(zhǎng)臂和長(zhǎng)腿
少精、無(wú)精或不育
中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能減退癥的糖尿病或骨質(zhì)疏松患者
克氏綜合征是一種染色體異常疾病,但是通過(guò)試管技術(shù)還是可以有屬于自己的孩子,專(zhuān)家建議,如果男性患有克氏綜合征,選擇第三代試管技術(shù)更好,避免隔斷遺傳給后代。
首先,pj綜合征是可以通過(guò)做第三代試管嬰兒的方式來(lái)避免的,如果已經(jīng)明確夫妻中有人攜帶該病的基因,那么是可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)保障下一代健康的。因?yàn)榈谌嚬軏雰嚎赏ㄟ^(guò)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)”來(lái)提前排除下一代存在基因和染色體問(wèn)題的可能性,所以一些患有家族遺傳性疾病或者是染色體疾病的人群都會(huì)考慮這種生育方案。
其次,pj綜合征是一種常染色體遺傳性疾病,只有在父母雙方都患病的情況下,下一代患病的幾率才會(huì)增高,所以遺傳的概率不是100%,所以在不確定遺傳概率的情況下不需要太焦慮,去專(zhuān)業(yè)醫(yī)院生殖遺傳科進(jìn)行咨詢(xún)后再?zèng)Q定備孕方式即可。
最后,在不同的情況下pj綜合征的遺傳幾率和表現(xiàn)形式會(huì)不一樣,但是不管是什么情況下發(fā)病的,都需要引起重視,最好是根據(jù)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的建議積極配合干預(yù)治療。
克魯宗綜合征做第三代試管嬰兒可以篩除。第三代試管嬰兒技術(shù),即“胚胎植入前遺傳學(xué)篩查診斷(PGS)(PGD),取男女精子卵子體外受精培育成胚胎后,取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診斷是否有異常。然后移植基因正常的胚胎,從而阻斷遺傳疾病,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
由于克魯宗綜合征是常染色體顯性遺傳疾病,因此可以通過(guò)第三代試管嬰兒進(jìn)行篩查,有效避免克魯宗綜合征的遺傳性。現(xiàn)目前,通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù),能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)125種,克魯宗綜合征就是其中一種。
第三代試管技術(shù)實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5--6個(gè)隱性基因,若能夠在胚胎移植前就明確有無(wú)遺傳性疾病,將會(huì)大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。
上述就是對(duì)“克魯宗綜合征做第三代試管嬰兒能篩除嗎”的講解,希望對(duì)大家起到一定的幫助。第三代試管嬰兒技術(shù)的目的就在于排除基因缺陷,制止遺傳問(wèn)題的再次傳遞。如果還有不清楚的問(wèn)題,都可以到正規(guī)生殖中心咨詢(xún)醫(yī)生,他們都會(huì)做出詳細(xì)的講解和幫助。
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