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在備孕期間,不管是男性還是女性,對(duì)自身的身體情況應(yīng)該都做一個(gè)檢查。能詳細(xì)掌握自己身體的狀況對(duì)于備孕來說是有利無(wú)害的。因?yàn)槿羰怯屑膊∮绊憘湓猩踔辽?,也能早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療。
首先,先來看看9號(hào)染色體長(zhǎng)臂二色性增加的意義和臨床特征。9號(hào)染色體長(zhǎng)臂二色性增加屬于染色體異常,一般稱為染色體多態(tài)性,但臨床上認(rèn)為染色體多態(tài)性屬于正常突變。
眾所周知,染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,當(dāng)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化時(shí),遺傳信息也會(huì)發(fā)生變化。因此,第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂異色癥增加的男性,不會(huì)影響個(gè)體的表型和智力,但有可能會(huì)影響后代。
有文獻(xiàn)報(bào)道,染色體多態(tài)性會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形和死胎的情況。因此,一般都會(huì)建議診斷為染色體多態(tài)性的夫婦,進(jìn)行第三代試管嬰兒生育。第三代試管嬰兒主要優(yōu)勢(shì)在于有胚胎植入前遺傳學(xué)診斷這一階段,這一技術(shù)主要是利用基因檢測(cè)技術(shù),對(duì)胚胎染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量進(jìn)行選擇和診斷,從而選擇健康的胚胎移植到母體子宮,提高胎兒存活率。
但是,第三代試管嬰兒并不能完全避免流產(chǎn)的發(fā)生。首先,第三代試管嬰兒技術(shù)只能篩查100多種疾病,但如果胚胎有多基因染色體疾病,則無(wú)法通過第三代試管嬰兒檢測(cè)到,因此是存在流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。染色體異常、子宮內(nèi)環(huán)境不良、孕期過度放療或致畸藥物等也會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。
因此,為了避免流產(chǎn),即使在第三代試管嬰兒之后,試管嬰兒夫婦也必須及時(shí)進(jìn)行出生篩查。在婦產(chǎn)科,醫(yī)生可以及時(shí)了解孕婦的身體狀況和胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況,保障母子的健康和安全。目前,主要有唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA以及羊水穿刺這三種產(chǎn)前檢查方式能檢查出染色體異常。
其中,唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA只能檢測(cè)三種染色體疾病:18三體、13三體和21三體。羊膜穿刺可以檢測(cè)23對(duì)染色體,但存在一定風(fēng)險(xiǎn)。所以孕期具體用什么方法要視實(shí)際情況而定,而且唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都顯示是高危,建議做羊膜穿刺術(shù),如果沒有異常就不用羊膜穿刺術(shù)了。
fsh值高可以做試管,但是要注意試管方案的選擇。fsh值高怎么做試管
個(gè)性化治療,避免流水線促排。
試管嬰兒治療中使用的促排藥主要是fsh。但如果女性fsh值偏高,對(duì)促排藥物的敏感度會(huì)降低,而大劑量的藥物會(huì)增加卵巢的負(fù)擔(dān)。因此,在治療中應(yīng)制定個(gè)性化的治療方案。
更注重胚胎質(zhì)量而不是數(shù)量。
試管嬰兒的成功主要取決于胚胎的質(zhì)量。女性的身體狀況是主要因素,其次取決于醫(yī)院的培養(yǎng)技術(shù)和培養(yǎng)師的水平。因此,在獲得可用的卵子和精子后,我們應(yīng)該盡最大努力培養(yǎng)出好的胚胎,以大大提高試管的成功率。
優(yōu)先使用第三代試管。
fsh值高的女性,如果同時(shí)有卵巢早衰,染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)大大增加。在體外培養(yǎng)過程中,如果胚泡培養(yǎng)不成功,植入、植入后無(wú)胎心、胎兒早期停止等。,可能是染色體異常引起的。因此,根據(jù)女性的身體狀況,建議進(jìn)行第三代試管,通過PGS進(jìn)行轉(zhuǎn)移前染色體診斷和篩選,以提高試管的成功率。
至今,沒有一項(xiàng)醫(yī)學(xué)技術(shù)能夠100%的篩查所有染色體異常的疾病,第三代試管嬰兒技術(shù)只是篩選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植,但是也無(wú)法避免誤診或漏診的情況。第三代試管嬰兒又稱作“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”,是指在胚胎移植前,對(duì)體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析,排除攜帶已知致病基因的胚胎,將從基因?qū)用鎯?yōu)選后的胚胎移植入宮腔,能夠有效提高試管嬰兒的成功率,并且降低胎兒的缺陷性。
通過第三代試管嬰兒能夠篩查的染色體疾病包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病等。但是染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常的類型上千多種,再加上胚胎發(fā)育過程中嵌合體的存在,即使是第三代試管嬰兒技術(shù)也不能保障診斷的100%準(zhǔn)確性,同時(shí)也無(wú)法診斷篩查出所有染色體異常的疾病。
所以通過第三代試管嬰兒移植成功的女性,在孕期也要按時(shí)進(jìn)行唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢查,多方面措施以避免攜帶異常染色體或遺傳病的缺陷兒出生。