減數(shù)分裂是指性細(xì)胞分裂形成精子和卵細(xì)胞的過程。正常情況下，性細(xì)胞會(huì)通過減數(shù)分裂形成只有一半染色體的卵細(xì)胞和精子(22條常染色體和1條性染色體)。如果在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離或是染色體部分結(jié)構(gòu)交換位置，精子和卵子的染色體就會(huì)出現(xiàn)異常，那么精卵結(jié)合后形成的胚胎也會(huì)染色體異常。

　　有絲分裂是用來描述除卵細(xì)胞和精子以外其他細(xì)胞發(fā)育過程。正常情況下，有絲分裂會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，細(xì)胞分裂后染色體隨之平均分布到兩個(gè)細(xì)胞中，恢復(fù)正常數(shù)目46條。受精卵形成后，胚胎開始有絲分裂，整個(gè)過程不斷重復(fù)，伴隨我們一生。在懷孕期間，如果有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤，細(xì)胞分裂時(shí)染色體沒有分成相等的兩份，就會(huì)形成胚胎染色體的異常。

　　良好的環(huán)境是胚胎正常生長(zhǎng)發(fā)育的必要條件，懷孕過程中暴露于致畸物質(zhì)則可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育缺陷，出現(xiàn)胚胎染色體異常。

　　除上述因素外，高齡女性、有相關(guān)家族史或是既往生育過染色體異常孩子都是胚胎染色體異常的高危因素。