馬凡氏綜合癥是一種比較罕見(jiàn)的先天遺傳性結(jié)締組織疾病，而結(jié)締組織負(fù)責(zé)人體組織之間的聯(lián)系，一旦結(jié)締組織出現(xiàn)異常，身體的正常功能就會(huì)受損，從而引起一系列并發(fā)癥，嚴(yán)重者還極有可能危及生命。

而這種疾病具有一定的遺傳性，如果能夠有辦法解決后代患病，那么遺傳的問(wèn)題將會(huì)為個(gè)體、家庭以及社會(huì)帶來(lái)極大的積極作用和意義。隨著醫(yī)療技術(shù)的提升與突破，目前，第三代試管嬰兒已經(jīng)可以成功避免馬凡氏綜合癥遺傳的問(wèn)題。

第三代試管嬰兒主要是通過(guò)基因診斷來(lái)避免馬凡氏綜合癥遺傳的問(wèn)題，主要診斷的標(biāo)準(zhǔn)如下：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

一般來(lái)說(shuō)，每人約有3萬(wàn)個(gè)基因，如果全部檢測(cè)一遍，數(shù)據(jù)量巨大，分析起立相對(duì)較困難，且價(jià)格不菲。所以進(jìn)行“全基因組”測(cè)序分析，一般建議有家族病史的人，針對(duì)性地做基因檢測(cè)，那么這樣更有價(jià)值。

如果經(jīng)濟(jì)條件允許也是可以選擇全部基因篩查的，如果經(jīng)濟(jì)條件有限，或覺(jué)得沒(méi)必要，那么做5對(duì)染色體篩查也是可以的。不過(guò)具體如何選擇還是請(qǐng)根據(jù)自身?xiàng)l件而定。

馬凡氏綜合征是可以通過(guò)基因診斷來(lái)進(jìn)行避免的，主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

基因診斷可避免馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說(shuō)如果沒(méi)有癥狀表現(xiàn)的基本上就可以排除攜帶致病基因的可能，如果確定是患者，攜帶有致病基因，那么在生育前進(jìn)行基因診斷是十分有必要的。

一般來(lái)說(shuō)，每人約有3萬(wàn)個(gè)基因，如果全部檢測(cè)，數(shù)據(jù)分析困難且價(jià)格不菲。所以進(jìn)行“全基因組”測(cè)序分析，一般建議有家族病史的人，針對(duì)性地做基因檢測(cè)，這樣更有價(jià)值。

三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎移植前的基因篩查能有效的對(duì)該疾病進(jìn)行篩查，然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育，這樣就能夠避免馬凡氏綜合征遺傳給后代子女了，保障下一代的健康。

我國(guó)對(duì)輔助生殖技術(shù)的管理比較嚴(yán)格，衛(wèi)生部發(fā)布了《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》作為其技術(shù)規(guī)范、基本標(biāo)準(zhǔn)和倫理原則。因此不管是在上海，還是在全國(guó)其他地方，做試管是需要結(jié)婚證的。為了讓大家知法懂法，特整理了我國(guó)的一些省會(huì)、直轄市以及一些國(guó)家的試管證件要求，供大家參考。