介紹染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。染色體核型命名如下：正常男性為46,XY,正常女性為46,XX。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。目前已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

　　為什么會(huì)出現(xiàn)染色體異常？

　　染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

　　試管嬰兒能解決染色體異常嗎？

　　能，通過(guò)PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）即在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過(guò)比對(duì)來(lái)分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

　　PGS技術(shù)可直接對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。并且PGS可將易流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%?？梢燥@著提高的妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。