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上周,本中心接待了一對(duì)特殊的家庭,我們這里稱呼D先生夫婦吧,夫妻雙方都患有輕度地貧,但因?yàn)槠綍r(shí)沒察覺,生第一胎的時(shí)候抱著僥幸心理,結(jié)果孩子患有重度地中海貧血,治療沒多久就夭折了。所以在這次備孕的時(shí)候,夫妻倆小心翼翼,想直接通過第三代試管嬰兒技術(shù)生一個(gè)完全健康的寶寶。
眾所周知,地中海貧血是一種會(huì)遺傳給后代的疾病,在我國(guó)沿海地區(qū)比較常見,這種疾病對(duì)人體身體健康會(huì)造成比較不利的影響,從病發(fā)嚴(yán)重程度將地中海貧血分為輕型,中間型,重型。輕型也就是地貧基因攜帶者,一般自身不會(huì)有任何的不適感覺,中間型和重型都需要長(zhǎng)期輸血和去鐵治療,往往最多能活至成年。雖然輕型地貧對(duì)自身沒多大影響,但是會(huì)有幾率繼續(xù)遺傳給下一代的,就像之前這對(duì)夫婦,兩人都是輕度的,但是孩子因?yàn)榻Y(jié)合了兩者的地貧基因,就是重度地貧了,那么地中海貧血的遺傳概率是怎樣的呢?
1、若夫妻雙方均為同種地貧基因攜帶者,那么每次懷孕后,胎兒有25%的可能性患有中度或重度地中海貧血,25%的幾率為完全健康孩子,50%的概率跟父母是一樣的情況,為地貧基因攜帶者。
2、若夫妻中有一方是靜止型患者,另一方是輕型患者,懷孕后生育的孩子75%是完全健康的,25%是地貧患者,而且是中度或重度的可能性較大。
3、若夫妻中有一方為地貧基因攜帶者,另一方是完全健康的,懷孕后50%的可能性是完全健康的,50%的概率會(huì)是同樣的地貧基因攜帶者。
4、若一對(duì)夫妻攜帶的是不同類型的地貧基因,這時(shí)候就沒什么問題,生下來的孩子不會(huì)攜帶地貧基因。
綜上,我們了解,只有當(dāng)夫妻雙方都是地貧基因攜帶者時(shí),才有可能生育的孩子會(huì)成為中度或重度地貧患者危及生命,而且是每次懷孕都是同樣的概率。那么假如夫妻雙方都是地貧基因攜帶者該怎么辦呢?畢竟生育小孩不是一件拼運(yùn)氣的事,不能去賭那25%的概率不會(huì)發(fā)生。大部分醫(yī)生會(huì)建議已妊娠的夫妻做嚴(yán)格的產(chǎn)檢,對(duì)胎兒行產(chǎn)前診斷,若檢查結(jié)果證實(shí)胎兒患有重度地貧,最好實(shí)施人工終止妊娠。
不過也有人覺得這樣的方式對(duì)女性的身體會(huì)帶來莫大的傷害,尤其像D先生夫妻,雖然現(xiàn)在產(chǎn)檢各方面都比較全面了,但是自從第一個(gè)孩子耗盡了家里的心力后,實(shí)在不敢再隨意嘗試了,所以來到本中心希望得到最穩(wěn)妥的解決。那么,做試管嬰兒可以避免這一問題嗎?
答案是肯定的,通過第三代試管嬰兒可以解決,應(yīng)用到胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)將發(fā)育到8細(xì)胞以上的囊胚,取出其滋養(yǎng)外胚層進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)檢查。通過這一技術(shù),我們就能選擇出發(fā)育正常、不帶有遺傳疾病基因的胚胎,淘汰掉那些有問題的胚胎,從而移植健康的胚胎到女方的子宮內(nèi),以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
D先生夫婦最后選擇做第三代試管嬰兒來迎接一個(gè)健康的寶寶,真心為他們感到高興。在此也提醒攜帶地貧基因的女性在孕期一定要注意補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng),注意休息預(yù)防感染。