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第三代試管嬰兒技術即移植前遺傳學檢測，是在試管嬰兒基礎上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前進行遺傳學檢測，剔除染色體異常或致病性基因變異的胚胎，選取正常的胚胎進行移植。

講第三代試管嬰兒技術前，先講一下基因和染色體。

基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。子女相貌與父母類似，就是基因遺傳的結果。

染色體是基因的載體，人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；另外一對為決定性別的染色體，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。

PGD即胚胎移植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因

，一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過PGD診斷直接發(fā)現(xiàn)。全世界遺傳性疾病有4000余種，目前PGD技術可以診斷10余種。

PGS即胚胎移植前遺傳學篩查，主要是對人體的23對染色體進行非整倍體以及大片段的缺失與重復的檢測

。PGS技術主要針對高齡產婦、反復自然流產、反復胚胎種植失敗的患者

。PGS技術明顯提高了胚胎移植成功率。

PGT并不是一種新的遺傳學診斷技術，而是PGD和PGS的規(guī)范術語。PGD、PGS這兩種技術在2017年被重新定義為PGTA、PGTM和PGTSR。

PGTA即染色體非整倍體檢測

，相當于PGS。

PGTM即靶向檢測某些致病性的突變基因

PGTSR即胚胎的染色體結構異常檢測

試管嬰兒

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