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出生缺陷不容忽視！

懷孕是一件令人欣喜的事情，從檢測出懷孕開始，全家都會期待小生命的到來。

然而，如果產(chǎn)檢查出胎兒有問題，那就是另一個愁眉緊鎖、心驚膽戰(zhàn)的過程了。

小雨

就是這樣一位孕媽。

不明原因的先天性心臟病

這是小雨第四次懷孕。

她第一次懷孕時，查出胎兒有先天性的心臟病?；加羞@種疾病的新生兒出生后需要立即做手術(shù)才有可能治愈?？紤]到后續(xù)治療成功率不高，夫妻雙方?jīng)Q定放棄這個孩子。

之后，小雨懷上了第二個孩子。正當(dāng)全家滿心期待這個小生命的到來時，又查出相同的先天性心臟病。這給小雨和她的家庭打擊很大，是否留下這個孩子成為了全家爭論的難點。

最終，因為家庭意見不統(tǒng)一，這個孩子出生后沒有進行手術(shù)治療，很早地離開了這個世界。

第三次懷孕時，小雨小心翼翼。但在第5個月大排畸時，胎兒又查出了同樣的心臟??！夫妻倆一下子慌了，做了很多檢查想找到原因，但最終沒有明確的結(jié)果。

這次，小雨家無論如何也想留下這個孩子。在孩子出生后進行了積極的治療。但是因為病情嚴(yán)重，新生兒出生后情況急轉(zhuǎn)直下，最后還是沒有存活下來。

第四次懷孕，小雨在醫(yī)院產(chǎn)檢時，再次查出胎兒有先天性心臟病。

但幸運的是，這次，在上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科的評估及監(jiān)測下，小雨產(chǎn)下了這個孩子。出生后，寶寶馬上接受了心臟外科的手術(shù)，最終康復(fù)了。

不要忽視出生缺陷！

小雨懷孕生子的歷程可謂曲折，前后4胎都患上了同一個疾病。而先天性心臟病正是出生缺陷的一種。

出生缺陷是指嬰兒在出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。在國內(nèi)外的發(fā)生率在5%左右。

有時，出生缺陷非常輕微，以至于出生時難以發(fā)現(xiàn)。即使早期發(fā)現(xiàn)了，也可能非常嚴(yán)重，危及生命。

為此，“醫(yī)學(xué)界”邀請了上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科的楊穎俊醫(yī)生為我們解答胎兒的出生缺陷問題。

現(xiàn)在出生缺陷疾病的發(fā)生概率是否有所上升？

由于醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)的進步，出生缺陷疾病的發(fā)現(xiàn)較以前更加容易，看起來發(fā)生概率增加了。

其實，胎兒患出生缺陷的概率是比較穩(wěn)定的，大約在5%左右。每年自各地轉(zhuǎn)診至一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科進行評估的出生缺陷病例約1500例左右。

雖然概率比較穩(wěn)定，但出生缺陷對孕婦、對家庭、對社會都有很大的影響。因此，防治出生缺陷很重要。

常見的出生缺陷有哪些？

出生缺陷可以分為遺傳性出生缺陷、結(jié)構(gòu)性出生缺陷、其他類出生缺陷。

遺傳因素相關(guān)的出生缺陷

顧名思義是染色體、遺傳基因出現(xiàn)了異常。

這種出生缺陷缺乏很好的治療手段，主要依靠篩查進行預(yù)防。

最具代表性的就是唐氏綜合征。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是常染色體畸變導(dǎo)致的中至重度智力障礙的出生缺陷類疾病[1]

結(jié)構(gòu)性出生缺陷

結(jié)構(gòu)性出生缺陷是指排除了遺傳因素后，單一的器官結(jié)構(gòu)的異常。

比較典型的有先天性心臟病、唇腭裂。

其他出生缺陷

排除遺傳學(xué)疾病、結(jié)構(gòu)異常的一些胎兒疾病，如復(fù)雜性的雙胎問題、胎兒嚴(yán)重貧血、胎兒心律失常、胎兒宮內(nèi)生長問題等。

體檢正常，生出來的寶寶就一定正常嗎？

有哪些因素導(dǎo)致出生缺陷？

出生缺陷疾病的病因復(fù)雜。

遺傳、環(huán)境等因素都可以導(dǎo)致胎兒出生缺陷。

遺傳

遺傳是出生缺陷疾病的重要病因。

1、夫妻雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他遺傳學(xué)疾病的患者；

2、夫妻雙方或之一有智力低下或出生缺陷；

3、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；

4、孕期接觸不良環(huán)境及患有慢性病的夫婦；

5、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

6、婚后多年不育的夫婦、近親婚配。

環(huán)境

胎兒在宮內(nèi)生長的過程中受到環(huán)境影響也可能會導(dǎo)致出生缺陷。

很多孕媽在不知道懷孕的前提下，醉酒、服用藥物，由此擔(dān)心胎兒會不會受影響。

楊穎俊醫(yī)生說，事實上環(huán)境的影響也要區(qū)分時間段。一般來說，妊娠8周以內(nèi)是一個敏感的時間段，且與藥物的種類、用量/飲酒的量有關(guān)。

還有孕媽對做CT、胸片等檢查也很擔(dān)心，但是單次的檢查對胎兒的影響并不大，不必過度憂心。

雖然外界因素是出生缺陷疾病的誘發(fā)因素，但不能忽視胚胎本身的問題。

減少出生缺陷發(fā)生，做好這些事！

預(yù)防出生缺陷疾病，應(yīng)該從備孕時期就開始。

首先，夫妻雙方都應(yīng)該有良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，戒煙戒酒，合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，盡可能避免放射性、有毒有害物質(zhì)。

補充葉酸、補充維生素B可以降低出生缺陷。

除此之外，夫妻雙方都應(yīng)該進行孕前檢查，排除不利于妊娠的因素和遺傳因素。

如果確實父母雙方存在明確的遺傳性疾病或某些遺傳性疾病的基因攜帶者，可以考慮使用三代試管，避免出生缺陷疾病的發(fā)生。

如果查出有出生缺陷疾病，寶爸寶媽該怎么辦？

早干預(yù)、早治療。

楊穎俊醫(yī)生說：“

除了極少數(shù)的嚴(yán)重出生缺陷疾病，如產(chǎn)前明確診斷，評估出生后預(yù)后很差，目前可以在考慮在妊娠期進行宮內(nèi)干預(yù)以改善預(yù)后外，絕大多數(shù)疾病隨著新生兒、兒內(nèi)、兒外科技術(shù)的快速發(fā)展，可以期待到出生后進行診治并有良好的療效。例如小雨的寶寶在出生后及時接受了心臟手術(shù)，恢復(fù)得也很好。”

所以，寶爸寶媽們一定要做好孕前檢查，產(chǎn)前篩查及診斷，預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生。

對于某些可能進行宮內(nèi)干預(yù)的疾病需要盡早至有經(jīng)驗的胎兒醫(yī)學(xué)中心進行評估，以阻止疾病的進一步惡化，或為產(chǎn)后治療創(chuàng)造條件，改善出生后的預(yù)后。