染色體異常會造成精子或者卵子異常，這些問題精子和卵子結(jié)合后會導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或畸形兒，比如染色體易位或者倒位現(xiàn)象，這兩者對懷孕的危害差不多，但卻有區(qū)別，不同的情況對應(yīng)不同的處理方法，對于備孕的夫妻來說，一定要提前了解清楚，盲目備孕后果很嚴(yán)重。

染色體倒位是由于同一條染色體上發(fā)生了兩次斷裂，斷裂的片段顛倒180度后重新連接形成的，臨床上根據(jù)斷裂的片段和著絲點的位置不同分為臂間和臂內(nèi)倒位。

而染色體易位伴隨著基因位置的變化，發(fā)生再一條染色體被稱為內(nèi)易位，發(fā)生在兩條同源和非同源之間稱為間易位，在臨床上分為羅氏易位和相互易位，其中相互易位如果僅為位置改變，沒有片段的增減稱之為平衡易位。

易位一般分為平衡性易位和非平衡性易位。但由于非平衡性易位一定會伴隨遺傳物質(zhì)的增減，并導(dǎo)致其攜帶者出現(xiàn)明顯的癥狀。

平衡性易位一般是指染色體中的片段相互交換了位置，但遺傳物質(zhì)的總量并無增減。所以，絕大多數(shù)平衡易位都不會對攜帶者造成健康方面的影響(由易位導(dǎo)致的致病性基因融合除外)。

平衡性易位中有一種特殊的易位形式，被稱為羅氏易位(羅伯遜易位)。在羅氏易位中，同源易位是生育的“絕癥”。

兩者除了在定義上有區(qū)別，主要還有以下4種不同點，具體如下：

1、類型不同

染色體倒位分為末端型與中間型二類，大多數(shù)病癥都為中間線，在臂間倒位中，如兩臂倒位部分長短懸殊，就會使染色體的形狀發(fā)生變化。

易位分為為轉(zhuǎn)位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上即單向易位，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見;

2、變化不同

倒位是一條染色體片段發(fā)生兩次斷裂，產(chǎn)生的斷片轉(zhuǎn)了180度后與原來的染色體重新組合在一起，易位是染色體位置的改變，沒有倒轉(zhuǎn)180度的限制，可發(fā)生在同源或非同源染色體上;

3、常見染色體變化不同

倒位以9號染色體異常最為多見，比如p11q12或者p11q13，這兩類屬于常多態(tài)性倒位，但是此種染色體倒位的危害也有可能影響懷孕，而易位如果是非同源染色體上則多見于10號以及14號染色體上;

4、發(fā)生幾率不同

一般來說每條染色體都可以發(fā)生倒位，但發(fā)生率很低，通常為0.05%~0.09%，臂間倒位多見于2號和8號染色體，在不育人群中，臂間倒位的發(fā)生率為13%，染色體平衡易位在新生兒的發(fā)生幾率為1-2/1000。

首先，易位攜帶者及家庭仍舊有自然生育的可能(同源易位除外)，只是出現(xiàn)生化妊娠、胎停、流產(chǎn)和生育缺陷兒的機率會比普通家庭高得多。如果你是易位攜帶者，而且從未經(jīng)歷過妊娠失敗，并且已經(jīng)自然生育過健康的孩子，那是一件值得慶幸的事。

其實，這樣的幸運人群比例并不低。

但不管怎么說，在已知易位存在的情況下，我們并不建議你去“撞大運”，還是應(yīng)把“避免女方經(jīng)歷多次妊娠失敗”放在考慮的首位。所以，對于易位攜帶者及家庭而言，應(yīng)優(yōu)先(注意，是優(yōu)先，不是必須)采用針對染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)PGT。

從目前各國醫(yī)學(xué)相關(guān)組織給出的指南來看，對于年齡較低的女性而言，可以嘗試少數(shù)幾次自然妊娠，并且在妊娠后須加強產(chǎn)檢，包括羊穿及必須的遺傳學(xué)檢查。若連續(xù)幾次試孕均未活產(chǎn)，也就是包括長期不孕、胎停、流產(chǎn)等，再借助PGT技術(shù)生育。這就是目前比較主流且客觀的策略。

然而目前，無論在哪個國家，PGT技術(shù)都尚未納入國民(醫(yī)療)福利系統(tǒng)，所以，易位攜帶者及家庭不得不支付高昂的醫(yī)療費。

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