本文由來自生育幫

生育健康寶寶是每個家庭的愿望，然而由于染色體異常等原因，有些家庭連這個最簡單的愿望都不能實(shí)現(xiàn)，如果準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽有染色體異常，基因缺陷的問題，就會直接導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)畸形或是發(fā)育不良等問題。對于每對年輕夫婦來講都希望自己的小寶寶健康聰明，對的，這是好事。不過我們大家來了解一下什么是染色體病，對優(yōu)生優(yōu)育來講有著非常重要的意義。

染色體是遺傳物質(zhì)的載體。遺傳物質(zhì)決定了一個人的外貌特征等等。人類總共有46條，23對染色體，其中包括22對常染色體，根據(jù)每個染色體大小、形態(tài)順序編號1-22號；一對性染色體，女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體和一條Y染色體。

染色體病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳性疾病。染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。絕大多數(shù)由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起，及少部分由父母一方染色體平衡易位引起，根據(jù)核型分析可判斷子代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

絕大多數(shù)染色體病在妊娠早期以死胎流產(chǎn)而被淘汰。少數(shù)能活到出生，但往往伴有生長、智力或性發(fā)育異常和先天性多發(fā)畸形。目前對先天性染色體疾病尚無有效的治療方法。主要處理原則是爭取早期診斷，及時(shí)終止妊娠，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

21-三體綜合征是小兒常染色體病中最常見的一種，患者有三條21號染色體。新生兒中的發(fā)生率約占1/600-1/800.母親年齡越大，其發(fā)病率越高?；純撼侍厥獾拇魷嫒荩橇Φ拖?，發(fā)育遲緩等?，F(xiàn)在對于孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查、超聲篩查以及外周血無創(chuàng)胎兒DNA篩查，對于大于35歲的孕婦推薦產(chǎn)前診斷，以早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征。

染色體檢查是是確診染色體病的主要依據(jù)。一般是查外周血染色體核型分析，還有羊水細(xì)胞染色體檢查等等，行染色體檢查一般在妊娠14-20周進(jìn)行。建議反復(fù)流產(chǎn)及已經(jīng)生有染色體異?；純悍驄D需做染色體檢查。

染色體異常的發(fā)病機(jī)制不明，目前臨床中發(fā)現(xiàn)的染色體病有上百種，為了解決這一生育難題，美國第三代試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。PGS\PGD技術(shù)是針對胚胎的23對染色體進(jìn)行篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等，還能夠?qū)?25種隱性疾病進(jìn)行診斷。

通常PGS/PGD篩查是在移植囊胚前進(jìn)行，我們知道，染色體有問題的囊胚很難正常發(fā)育，通常在孕早期的時(shí)候容易發(fā)生胎停育、自然流產(chǎn)等不良情況，即便囊胚能夠存活到自然分娩的時(shí)候，生出來的嬰兒也很有可能會出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲緩、畸形兒、有缺陷等情況。

但是通過美國第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查的囊胚則可以避免這一些情況，通過PGS/PGD篩查可準(zhǔn)確的檢測出23對染色體是否存在的缺失或是增多，有效排除有染色體異常的囊胚，進(jìn)而挑選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進(jìn)行移植。

染色體遺傳疾病的患者可以去美國做試管嬰兒嗎？

如果基因發(fā)生某種異常或是缺陷，可能會導(dǎo)致胎兒罹患某種特定的疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥等。如果準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽攜帶這種遺傳疾病，那么，很有可能把這種疾病遺傳給下一代，通過PGS/PGD篩查可以診斷出125種隱性疾病，有效的避免了遺傳疾病會傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)，這是目前試管嬰兒技術(shù)中最為全面的檢測技術(shù)，通過PGS/PGD技術(shù)實(shí)現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育的目的。

并且通過PGS\PGD的篩查診斷，可準(zhǔn)確知道胚胎性別，根據(jù)美國法律，可以合法的選擇胎兒性別來進(jìn)行移植，美國第三代試管嬰兒技術(shù)，無疑給了染色體異常人群帶來了新的希望，這也是目前最有效的解決方法，讓有染色體異常的人群也可生育健康寶寶。

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