無創(chuàng)DNA，即無創(chuàng)基因檢測，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)定義。
　　受限于技術(shù)發(fā)展水平，目前國內(nèi)無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。
　　根據(jù)國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)下發(fā)的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》(以下簡稱“規(guī)范”)，無創(chuàng)DNA是利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整
　　倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。

　　1、唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)者：即1/1000≤21三體風(fēng)險(xiǎn)值1/270;1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/350的孕婦。
　　2、有介入性產(chǎn)前診斷(羊水)禁忌證者(先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等)。
　　3、就診時(shí)，患者為孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
　　4、35周歲以上孕婦。
　　5、胎兒為試管嬰兒、習(xí)慣性流產(chǎn)等“珍貴兒”的孕婦。
　　6、處于較大孕周(孕20周+6天以上)，又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可進(jìn)行的時(shí)間內(nèi)，已經(jīng)錯(cuò)過了血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但對(duì)降低三大染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)有特殊要求。

　　無創(chuàng)DNA是這些年來興起的一項(xiàng)孕期檢查項(xiàng)目，又稱為無創(chuàng)DNA檢測，主要是孕媽媽在懷孕的時(shí)候?qū)Χ侵械奶旱纳a(chǎn)前的檢測。它是通過對(duì)孕婦抽血，拿血液作為檢測的樣本，然后對(duì)胎兒DNA進(jìn)行深度檢測。來判斷是否身體健康等。它是目前檢測率還算比較高的唐氏篩查方法，無創(chuàng)DNA是在產(chǎn)前的檢查當(dāng)中準(zhǔn)確率相當(dāng)高的檢測，懷孕周以后即可檢測。
　　相對(duì)于傳統(tǒng)的常規(guī)唐氏篩查來說，無創(chuàng)NDA檢查，沒有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，更加安全，同時(shí)它的靈敏度，準(zhǔn)確性也較高，具有安全性高，檢出率高，準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)。所以無創(chuàng)DNA它比較適合用于試管胎兒的檢查，還有如體外受精得到的胎兒等。
　　總結(jié)，唐氏篩查，簡單，無創(chuàng)，價(jià)錢便宜，適合人群廣。但是存在準(zhǔn)確性不太高的缺點(diǎn)。不適合雙胎或多胎孕婦。若是孕婦懷孕風(fēng)險(xiǎn)較高的話必須做進(jìn)一步檢查確保安全，無創(chuàng)DNA檢查更加準(zhǔn)確，但是費(fèi)用較高。

序號(hào)	醫(yī)院名稱	醫(yī)院性質(zhì)	相關(guān)醫(yī)生
1	云南省第一人民醫(yī)院	公立三級(jí)甲等	轉(zhuǎn)黎、佴震、李云秀、鄧波、馬艷萍
2	昆明市第一人民醫(yī)院	公立三級(jí)甲等	白雙勇、黃琴莉、曹良杰、彭小薇
3	昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院	公立三級(jí)甲等	唐莉、趙子菡、速存梅、楊澤星
4	昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院	公立三級(jí)甲等	章曉梅、孟昱時(shí)、馬蘭、楊曉玲
5	云南省中醫(yī)院	公立三級(jí)甲等	秦國政

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