PGT實(shí)際上是三代試管嬰兒的核心技術(shù)，即胚胎移植前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，是2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(huì)(ESHRE)等國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)起的，針對283個(gè)不孕不育領(lǐng)域?qū)I(yè)術(shù)語進(jìn)行重新定義與調(diào)整的其中一項(xiàng)內(nèi)容。

關(guān)于PGT的緣起，是為了確保院端、試管嬰兒專家與助孕夫婦之間溝通的一致性，避免因原有第三代試管嬰兒技術(shù)中基因診斷與染色體篩查二者之間概念的混淆所導(dǎo)致的理解錯(cuò)位。PGT中的T，即檢測(testing)，相對于診斷(Diagnosis)與篩查(Screening)在于概括第三代試管嬰兒技術(shù)方面更加嚴(yán)謹(jǐn)與準(zhǔn)確。

在三代試管嬰兒領(lǐng)域，由于胚胎基因檢測是分為不同類型的，所以目前PGT又細(xì)分為PGT-A、PGT-M和PGT-SR。PGT-A即胚胎染色體非整倍體篩查技術(shù)，主要是檢查胚胎染色體是否存在非整倍體現(xiàn)象；PGT-M即胚胎單基因遺傳疾病診斷技術(shù)，用來篩查胚胎是否有基因突變的問題；PGT-SR即胚胎染色體平衡易位篩查技術(shù)，可以檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位和羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常問題。

PGTM: 針對單基因進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，適用對象包括單基因病患者及攜帶者、人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型、遺傳性腫瘤。計(jì)劃PGTM助孕的患者需要提前進(jìn)行基因檢測及家系驗(yàn)證確診。

PGTSR: 針對染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，對胚胎染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)兩方面進(jìn)行篩查，挑選染色體正常胚胎進(jìn)行移植。適用于染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者。為確定胚胎中易位、倒位的位點(diǎn)，除夫妻雙方染色體核型外還需要提供患者父母染色體核型報(bào)告和血樣。

PGTA: 胚胎非整倍體篩查。適用對象為夫妻雙方染色體正常、胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)高人群。包括①女方高齡（≥38歲）；②不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)（≥2次）；③不明原因反復(fù)種植失?。虎車?yán)重畸精子癥；⑤生育/引產(chǎn)過染色體異常患兒/胎兒；⑥流產(chǎn)組織提示胚胎染色體異常。染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者，無條件行PGTSR（胚胎少、無法提供患者父母染色體核型報(bào)告和血樣者）,也可選擇PGTA。

一句話總結(jié)，其實(shí)PGT技術(shù)的目的，就是避免染色體異常導(dǎo)致的胎停流產(chǎn)，以及避免將異常的染色體或者基因遺傳給下一代，從而給下一代造成嚴(yán)重傷害。