染色體異常是什么原因？4號(hào)染色體異常相關(guān)疾病
2023-02-24 16:29:32
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[展開(kāi)內(nèi)容]
隨著遺傳學(xué)在輔助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培養(yǎng)、著床失敗、胎停流產(chǎn)等案例之后，在內(nèi)膜、囊腫、線(xiàn)粒體、免疫等方向上反復(fù)糾結(jié)之后，試管嬰兒醫(yī)生將目光重新聚焦到染色體上來(lái)。
一些父母在胎兒檢測(cè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)性別染色體異常的跡象，擔(dān)心嚴(yán)重干擾胎兒的生殖功能，所以想要及時(shí)的查看引起的具體原因，給予合理的治療與護(hù)理，一起來(lái)看下染色體異常是什么原因。
引起性染色體異常，并沒(méi)有確切的原因，可能是由于陰道閉鎖或者是陰道隔等等先天因素所引起的性功能障礙或困難，從而影響精子進(jìn)入女性生殖道。此外，由于霉菌、毛滴蟲(chóng)、淋球菌感染所引起的陰道炎癥，而改變了陰道的生化環(huán)境，降低了精子的活性和生存能力，從而影響受孕的機(jī)會(huì)。還有內(nèi)分泌因素、輸卵管因素等。
胚胎中的染色體異常90%與母親卵子中的異常遺傳物質(zhì)有關(guān)，而與丈夫精子中的異常遺傳物質(zhì)有關(guān)的則不到10%。
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染色體異常通常是遺傳或遺傳變異，可以檢查雙方的染色體。具體可以進(jìn)一步聯(lián)系當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行指導(dǎo)，如果是先天性的問(wèn)題，夫妻倆到醫(yī)院仔細(xì)檢查染色體，看是否正常。
染色體異常較為常見(jiàn)，如21-3綜合征、特納綜合征等。染色體異位或者是染色體基因的突變，一般來(lái)說(shuō)會(huì)表現(xiàn)為遺傳性代謝性疾病。所以及時(shí)的查看原因，給予治療非常重要。
1、癌癥
已經(jīng)在幾種類(lèi)型的人類(lèi)癌癥中鑒定了4號(hào)染色體的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。例如，4號(hào)染色體和若干其他染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與白血病相關(guān)，白血病是血液形成細(xì)胞的癌癥。
涉及4號(hào)染色體和染色體14的特異性易位通常在多發(fā)性骨髓瘤中發(fā)現(xiàn)，其是在骨髓細(xì)胞中起始的癌癥。易位，寫(xiě)為t(4;14)(p16;q32)，異常地將4號(hào)染色體上的WHSC1基因與14號(hào)染色體上的另一個(gè)基因的一部分融合。這些基因的融合過(guò)度激活WHSC1，這似乎促進(jìn)了不受控制的癌細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂。
2、Facioscapulohumeral肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由涉及4號(hào)染色體的長(zhǎng)(q)臂的遺傳變化引起的。這種情況的特征在于肌肉無(wú)力和消瘦(萎縮)隨時(shí)間緩慢惡化。它是由稱(chēng)為D4Z4的DNA區(qū)域的變化引起的，該區(qū)域位于染色體末端附近，位于描述為4q35的位置。D4Z4區(qū)域由11至100多個(gè)重復(fù)區(qū)段組成，每個(gè)區(qū)段長(zhǎng)約3,300個(gè)DNA堿基對(duì)(3.3kb)。整個(gè)D4Z4區(qū)域通常是高甲基化的，這意味著它具有與DNA連接的大量甲基(由一個(gè)碳原子和三個(gè)氫原子組成)。當(dāng)該區(qū)域低甲基化，附著的甲基太少時(shí)，會(huì)導(dǎo)致面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。在1型面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD1)中，發(fā)生低甲基化是因?yàn)镈4Z4區(qū)域異?？s短(收縮)，含有1到10次重復(fù)，而不是通常的11到100次重復(fù)。在2型面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD2)中，低甲基化最常見(jiàn)的原因是基因突變SMCHD1，通常使D4Z4區(qū)域高度甲基化。
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