1、缺失。指染色體斷裂的斷片發(fā)生丟失，缺失的斷片如系染色體臂的外端區(qū)段，則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區(qū)段，稱中間缺失，缺失的純合體可能引起致死或表型異常。例如：貓叫綜合癥便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由于咽喉構(gòu)造異常所造成，這種現(xiàn)象于出生后數(shù)周即可逐漸改善，其他特點(diǎn)還包括出生時(shí)體重輕、生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩、智力不足、小頭、低位耳、眼距過(guò)寬、肌肉緊結(jié)性低、斷掌等，經(jīng)常有喂食困難及呼吸道感染等問(wèn)題，智商通常不到30;另一病例為第11對(duì)染色體缺失而產(chǎn)生，其表現(xiàn)型為腎臟病、智障、眼珠無(wú)虹膜等。

　　2、重復(fù)。指某染色體的個(gè)別區(qū)段重復(fù)出現(xiàn)1次或多次，重復(fù)使染色體重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因數(shù)成倍增加，因同源染色體配對(duì)不正確，且其間發(fā)生互換，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復(fù)。種類有前后重復(fù)、倒轉(zhuǎn)重復(fù)、移位重復(fù)，是以重復(fù)的那一段染色體連接的位置不同而定的。

　　3、倒位。指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180的倒轉(zhuǎn)，而使該區(qū)段的原來(lái)基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。倒位的遺傳效應(yīng)改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系，還使基因的正常表達(dá)因位置改變而有所變化，倒位雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)可形成特征性的倒位環(huán)，引起部分不育性，并降低連鎖基因的重組率。

　　4、易位。一條染色體與非同源的另一條染色體彼此交換部分區(qū)段，稱為易位或相互易位。易位的直接后果是使所產(chǎn)生的部分配子含有重復(fù)或缺失的染色體，造成不孕不育。