8p11骨髓增生綜合征是8號染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位可引起8p11骨髓增生綜合征。該病癥的特征在于白細胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展，淋巴瘤是一種導致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。這種情況中最常見的易位，寫為t(8;13)(p11;q12)，融合了8號染色體上的部分FGFR1基因與13號染色體上的部分ZMYM2基因。僅在癌細胞中發(fā)現(xiàn)了易位。

　　8p11骨髓增生綜合征

　　由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以打開(激活)細胞信號傳導，其幫助細胞響應(yīng)其環(huán)境，例如通過刺激細胞生長。無論所涉及的伴侶基因如何，由融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導致恒定的FGFR1信號傳導。不受控制的信號傳導促進細胞持續(xù)生長和分裂，導致癌癥。

　　核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一種核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌與8號和21號染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)有關(guān)。這種重排與成人急性髓性白血病病例的約7%相關(guān)。移位，寫為t(8;21)，融合了來自8號染色體的部分RUNX1T1基因(也稱為ETO)和部分來自21號染色體的RUNX1基因。這種突變是在一個人的一生中獲得的，僅存在于某些細胞。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

　　核心結(jié)合因子急性髓性白血病

　　由t(8;21)易位產(chǎn)生的融合蛋白，稱為RUNX1-ETO，保留了兩種單個蛋白質(zhì)的一些功能。由RUNX1基因產(chǎn)生的正常RUNX1蛋白是稱為核心結(jié)合因子(CBF)的蛋白質(zhì)復合物的一部分，其附著(結(jié)合)DNA并激活參與血細胞發(fā)育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1產(chǎn)生基因，關(guān)閉(抑制)基因活動。融合蛋白形成CBF并附著在DNA上，但它不是激活刺激血細胞發(fā)育的基因，而是抑制這些基因?；蚧钚缘倪@種變化阻礙了血細胞的成熟(分化)，并導致產(chǎn)生稱為骨髓母細胞的異常，未成熟的白細胞。雖然t(8;21)對于白血病發(fā)展很重要，但是骨髓母細胞通常需要一種或多種額外的遺傳變化才能發(fā)展成癌性白血病細胞。

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