染色體異?？梢詰言袉?？12號染色體異常相關(guān)病癥
2023-02-24 15:27:02
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隨著環(huán)境污染的日益嚴重，現(xiàn)代人的亞健康越來越普遍，人類的生育能力也直線下降，生育問題成為很多家庭的難題。除了眾所周知的精子活力低下、輸卵管不通等原因外，還有一種情況值得關(guān)注，那就是染色體異常的人。
染色體異常是可以懷孕的，但是因為胚胎不健康，所以容易發(fā)生流產(chǎn)，可若是是借助第三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)，就可能會生育一個正常且健康的孩子。因為試管嬰兒技術(shù)就是通過人工提取出女性的卵子和男性的精子，在體外培育成胚胎后，在5-6天的囊胚期進行篩查檢測，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再植入到女性子宮里。這樣就可以避免染色體問題。
PGD/PGS十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。PGD/PGS屬于第三代試管技術(shù)級別，在第一代和第二代的試管嬰兒的優(yōu)勢上增加了胚胎移植前遺傳學篩查或基因診斷。從而提高了妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量，可有避免因盲目移植，結(jié)果是攜帶異?；虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠的事情的發(fā)生。
由于染色體異常從胚胎時期就已經(jīng)決定了，在檢測出染色體異常的情況下，只能通過三代試管嬰兒技術(shù)PGS來獲得染色體正常的胚胎用于移植!
1、鑲嵌綜合征
通常由稱為異12號染色體p或i(12p)的異常額外染色體的存在引起。等染色體是具有兩個相同臂的染色體。正常染色體具有一個長(q)臂和一個短(p)臂，但是染色體具有兩個q臂或兩個p臂。異12號染色體p是由兩個p臂組成的12號染色體。
細胞通常具有每個染色體的兩個拷貝，一個遺傳自每個親本。在Pallister-Killian鑲嵌綜合征患者中，細胞具有12號染色體的兩個常見拷貝，但是一些細胞也具有12p的異染色體。這些細胞在12號染色體的p臂上具有總共四個拷貝的所有基因。來自等染色體的額外遺傳物質(zhì)破壞了正常的發(fā)育過程，導致該病癥的特征性特征。
文章來源生育幫
2、慢性嗜酸性粒細胞白血病
是12號染色體的易位的一類血細胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細胞的數(shù)量增加，嗜酸性粒細胞是一種白細胞。導致這種情況的最常見的易位使來自染色體5的部分PDGFRB基因與來自12號染色體的部分ETV6基因融合，寫為t(5;12)(q31-33;p13)。將PDGFRB基因與其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細胞白血病，但這些易位相對不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。
3、癌癥
已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定了12號染色體的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。例如，12號染色體和其他染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)經(jīng)常在血液形成細胞(白血病)的某些癌癥和免疫系統(tǒng)細胞(淋巴瘤)的癌癥中發(fā)現(xiàn)。此外，體細胞突變可能導致癌細胞中12號染色體(12三體)的額外拷貝，特別是一種稱為慢性淋巴細胞白血病的白血病。
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