當(dāng)知道有個(gè)小生命即將來(lái)臨時(shí),很多準(zhǔn)爸媽的心情都會(huì)變得忐忑。他們既希望孩子日后可以成龍、成鳳,同時(shí)又擔(dān)心十月懷胎的過(guò)程中,寶寶的健康是否出現(xiàn)問(wèn)題。
香港時(shí)代醫(yī)療表示,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,從中得到胎兒的遺傳信息,以及判斷胎兒是否患上染色體疾病。
雖然無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有不少好處,但仍有不少對(duì)其產(chǎn)生很多誤解,下面就讓時(shí)代醫(yī)療的小編為大家簡(jiǎn)單解答下吧!
誤解一:做了唐篩,沒(méi)必要做無(wú)創(chuàng)
唐篩和無(wú)創(chuàng)都是用于篩查胎兒染色體是否出現(xiàn)異常的手段,而它們兩者最大的區(qū)別在于唐篩準(zhǔn)確性相對(duì)較差,但價(jià)格低廉;無(wú)創(chuàng)準(zhǔn)確性高,但價(jià)格昂貴。
● 唐篩
通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A,結(jié)合年齡、孕周、體重等綜合計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)孕周:15-20周
準(zhǔn)確率:60%-75%,存在5%的假陽(yáng)性率
篩查疾病:唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、Patau綜合征,以及神經(jīng)管畸形等疾病
● 無(wú)創(chuàng)(無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè))
根據(jù)孕婦血液中的游離DNA信息來(lái)篩查胎兒是否有染色體異常的情況。
檢測(cè)孕周:10-22周
準(zhǔn)確率:檢測(cè)唐氏綜合征的準(zhǔn)確率為99%以上、檢測(cè)愛(ài)德華綜合征的準(zhǔn)確率為97%以上、檢測(cè)Patau綜合征的準(zhǔn)確率為91%以上,假陽(yáng)性率在1%以下
篩查疾病:唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、Patau綜合征,以及部分性染色體相關(guān)疾病、部分微缺失綜合征等。
香港時(shí)代醫(yī)療提醒,當(dāng)唐篩或無(wú)創(chuàng)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),建議聽(tīng)從醫(yī)生安排進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以進(jìn)一步了解孩子的健康狀況!
誤解二:無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)等于寶寶不健康
由于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)針對(duì)的是母體血液中從胎盤中脫落出來(lái)的胎兒DNA,而不是直接對(duì)胎兒本人進(jìn)行檢測(cè),因此無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)同樣存在一定的局限性。這就是部分孕媽媽拿到高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告時(shí),醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的原因。
事實(shí)上,在醫(yī)學(xué)上是沒(méi)有“100%”的說(shuō)法,因?yàn)榧词垢怕试俚?,也有可能?huì)出現(xiàn)這樣一個(gè)的概率。就像親子鑒定一樣,最后的結(jié)果也表明相似度為99.99%,這就是把相應(yīng)的局限性給規(guī)避了出來(lái)。
換句話說(shuō),無(wú)論是無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè),還是準(zhǔn)確率更高的羊水穿刺、絨毛穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù),同樣會(huì)出現(xiàn)“低風(fēng)險(xiǎn)”生下問(wèn)題寶寶,“高風(fēng)險(xiǎn)”生下健康寶寶的情況,因此各位準(zhǔn)爸媽在拿到報(bào)告后應(yīng)平常心去看待,如有任何問(wèn)題建議尋求醫(yī)生的幫助。
誤解三:任何孕婦都適合做無(wú)創(chuàng)
這主要根據(jù)孕媽媽的經(jīng)濟(jì)狀況和身體狀況,畢竟無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的價(jià)格普遍在4位數(shù)以上,對(duì)于部分工薪階層未必能承受得起。除此之外,有以下情況的孕媽媽可能會(huì)影響無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性,建議應(yīng)遵循醫(yī)生的建議考慮是否採(cǎi)取產(chǎn)前診斷手段:
○ 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn);
○ 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;
○ 重度肥胖的孕婦(體重指數(shù)>40);
○ 通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕;
○ 雙胎及多胎妊娠;
○ 有染色體異常胎兒分娩史,但排除夫婦染色體異常的情形;
○ 夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常;
○ 1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療的孕媽媽
○ 各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群;
○ 合并惡性腫瘤的孕媽媽;
○ 醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
隨著基因技術(shù)的發(fā)展,產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性已越來(lái)越高,不過(guò)正如剛才所說(shuō),任何檢測(cè)技術(shù)都可能存在一定的誤差,因此各位準(zhǔn)爸媽切勿對(duì)檢測(cè)結(jié)果過(guò)于上心或放松,有任何問(wèn)題應(yīng)盡快與醫(yī)生了解情況,盡可能將不良風(fēng)險(xiǎn)降到最低!