成骨不全癥又稱“脆骨病”,是一種累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等多個部位的結(jié)締組織病。

成骨不全癥患者臨床表現(xiàn)差異很大，主要的臨床癥狀包括骨質(zhì)疏 松、多發(fā)性骨折、藍鞏膜、皮膚松弛、肌腱和韌帶松弛、牙本質(zhì)生成不全和進行性聽力喪失等。部分患者生長緩慢導(dǎo)致身材矮小，或者由于顯著的骨骼畸形而不能獨立行走，骨折部位有明顯的骨痂形成。嚴重的患者通常在胎兒期死亡。

成骨不全癥患者影像學(xué)特征隨著年齡而改變，主要表現(xiàn)為骨折，長骨骨折最常見，有時可見肋骨和顱骨等的骨折，部分兒童可見干骺端的粉碎性骨折。成人脊柱由于壓縮性骨折可呈“鱈魚樣”脊柱，髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷，骨質(zhì)減少，骨皮質(zhì)變薄。

成骨不全癥目前尚無根治方法，對于中度至重度成骨不全癥治療的主要目的是降低骨折發(fā)生率，防止骨骼畸形，并且最大程度地恢復(fù)運動功能及生活自理能力。

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