對(duì)許多試管嬰兒準(zhǔn)父母來說,PGS/PGD想必并不陌生,但是PGT技術(shù)是一項(xiàng)比較新的技術(shù),很多人對(duì)此還不是很了解。那么美國試管嬰兒技術(shù)中的PGT是什么?
?
PGT是什么?
PGT出現(xiàn)是因?yàn)樵瓉淼腜GS/PGD名稱有一定的局限性,前者過于籠統(tǒng),表達(dá)意義不準(zhǔn)確;后者過于絕對(duì),用于描述胚胎檢測不合適。為了更好地適應(yīng)國際交流和學(xué)術(shù)討論,2017年,許多與輔助生殖相關(guān)的學(xué)術(shù)組織(美國生殖醫(yī)學(xué)會(huì)(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(huì)(ESHRE)發(fā)起了更名倡議,用新術(shù)語描述了第三代試管嬰兒,那就是PreimplantationGeneticTesting,簡稱PGT。
PGT中的T代表檢測,比D(診斷)或S(篩查)更加嚴(yán)謹(jǐn)準(zhǔn)確。也就是說,PGT是PGS和PGD的總稱,是第三代試管嬰兒的新名稱。但單純使用T同樣無法區(qū)分第三代試管嬰兒的不同適應(yīng)癥。因此,PGT還細(xì)分為三個(gè)部分:PGT-A(非整倍體)、PGT-M(單基因疾病)和PGT-SR(結(jié)構(gòu)變異),從而更準(zhǔn)確地描述第三代試管嬰兒的不同適應(yīng)癥。
PGT-A:植入前對(duì)胚胎染色體非整倍體進(jìn)行遺傳篩查。A是指aneuploidy(非整倍性)。
PGT-M:植入前基因診斷單基因病(胚胎是否攜帶可導(dǎo)致單基因病的突變基因)。M是指monogenicdisorders(單基因遺傳病)。
PGT-SR:植入前基因診斷染色體結(jié)構(gòu)異常。SR是指structuralrearrangement(結(jié)構(gòu)重組)。
?
PGT和PGS/PGD的關(guān)系
PGS,PGD,PGT,三者只有一個(gè)字母的區(qū)別,它們所表達(dá)的意義也在字母上。
在PGS中,S代表screen(篩選),篩選23對(duì)染色體,檢測是否有非整倍體,從而評(píng)價(jià)胚胎等級(jí)。、也就是說PGS只能篩選染色體,不能檢查基因。也就是說,如果染色體沒有問題,只有PGS才能攜帶致病基因。
PGD中的D代表diagnose(診斷),男女雙方或任何一方都有染色體異?;騿位蜻z傳病,可通過PGD進(jìn)行基因診斷。也就表明只能找出是否攜帶致病基因,不能改變和修復(fù),有一定的局限性,只能檢查3、40種單基因遺傳病。
因?yàn)镻GT出現(xiàn)的時(shí)間較短,所以到目前為止大家還習(xí)慣于使用PGS/PGD進(jìn)行溝通交流。事實(shí)上,即使在美國進(jìn)行第三代試管的患者,PGD也做得不多,因?yàn)榇蠖鄶?shù)做PGD的夫妻都有明確的遺傳病和家族遺傳史,沒有相關(guān)遺傳病的不需要做。
事實(shí)上,無論美國第三代試管嬰兒技術(shù)是PGT還是PGS/PGD,都是為了幫助想要新生活的家庭實(shí)現(xiàn)夢想,避免遺傳病,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。