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卵巢發(fā)育不全的臨床特征是身材矮小，生殖器和第二性征發(fā)育不全，以及一組軀體發(fā)育異常的情況。女性的外陰在發(fā)育過程中是幼稚的，有一個陰道和一個小的或沒有子宮。軀體特征包括多痣、眼瞼下垂、耳朵小、腭弓高、后發(fā)際線低、頸部短而寬、頸蹼、桶狀或盾狀胸、乳頭間距大、乳房和乳頭不發(fā)達。肘關節(jié)外翻、第4或第5掌骨或跖骨短小、手掌通行、下肢淋巴水腫、腎臟發(fā)育畸形和主動脈弓狹窄，這些癥狀不一定在每個病人身上出現(xiàn)（表1）。智力發(fā)育的程度不一，從完全正常到智力較差。預期壽命與正常人相同。10～11歲時LH和FSH明顯升高，且FSH的升高幅度大于LH的升高幅度。北京協(xié)和醫(yī)院用單光子（SPA）測量了40例特納綜合征患者，其中13例還用QCT測量了BMD，發(fā)現(xiàn)特納患者的BMD明顯低于同齡的正常婦女。

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特納綜合征的染色體除45和X外，還可以有多種嵌合體，如45、X/46、XX，45、X/47、XXX.或45、X/46、XX/47、XXX。臨床表現(xiàn)取決于嵌合體中哪個細胞系占優(yōu)勢。如果正常性染色體占優(yōu)勢，則異常體征較少，反之，如果異常染色體占優(yōu)勢，則有更多典型的異常體征。

特納綜合征也可能是由于性染色體的結(jié)構異常，如X染色體長臂等位Xi（Xq），短臂等位Xi（Xp）（圖7），長臂或短臂的XXq-或XXp-缺失，形成圓形的Xxr（圖8）或易位。臨床表現(xiàn)與缺失的數(shù)量有關。在缺失的情況下，可能仍有殘留的卵泡，月經(jīng)也可能出現(xiàn)，但幾年后可能出現(xiàn)閉經(jīng)。

腹部檢查時可見女性內(nèi)生殖器，但很小。性腺有條紋，長2至3厘米，寬0.5厘米，位于與卵巢相應的區(qū)域。顯微鏡檢查顯示，條狀物內(nèi)有薄的皮質(zhì)、髓質(zhì)和臍部。皮層內(nèi)是典型的卵巢間質(zhì)，有長的波狀細胞。腹腔區(qū)有腹腔細胞與卵巢網(wǎng)狀結(jié)構。X型胚胎的原始卵泡數(shù)量正常，可達45個，妊娠12周，到較大的胎兒出生時，其數(shù)量減少，出生時幾乎沒有。臨床上遇到個別患者能夠受孕和分娩，但生殖壽命短，卵巢早衰，這可能與這些患者在胚胎期卵子耗竭速度較慢有關。因此，能夠知道哪些特納綜合征患者有卵泡并能生育是很重要的。在懷孕病例中分析的染色體是45,X/46,XX的嵌合體。當46,XX細胞系占優(yōu)勢時，卵巢會發(fā)育并保持正常功能。文獻報道，8%的45,X個體和21%的45,X/46,XX個體可以有正常的青春期發(fā)育和月經(jīng)。垂體促性腺激素FSF和LH在沒有卵泡和卵巢功能缺乏的情況下會升高。少數(shù)特納氏綜合征患者沒有FSF和LH升高，而是在正常范圍內(nèi)，通過腹腔鏡檢查發(fā)現(xiàn)有小卵巢。

1971年Andrews提出，性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺和生殖道的發(fā)育，而且還影響特納綜合征特有的體表異?，F(xiàn)象。1972年，Neu等人也提出，特納綜合征的身材矮小與短臂缺失有關。發(fā)現(xiàn)性染色體為X、XXp-或XXqi的個體身材矮小。性染色體X的長臂缺失，如XXq-或XXpi，只與閉經(jīng)和性腺橫紋有關，而沒有特納綜合征的身材矮小和其他異常現(xiàn)象。因此，人們認為卵巢與卵子的分化需要性染色體上的兩個位點，一個在長臂，另一個在短臂。失去任何一個點都會導致性腺功能低下。身高和性腺發(fā)育的異常與長臂和短臂都有關系，短臂對正常身高起決定性作用。性腺也是如此，但長臂起主要作用

除了臨床特征外，首先進行染色體45,X的核型分析。需要有足夠數(shù)量的細胞來明確是否存在嵌合體。在結(jié)構異常的情況下，還需要通過帶狀技術了解缺失或易位部分的染色體。

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