對于不孕人群來說,假如你是以下幾種情況,建議你選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。
1、經(jīng)明確診斷的單基因遺傳病
2、染色體異常
3、女方高齡,年齡35歲以上
4、自然流產(chǎn)≧3次,排除子宮或內(nèi)分泌因素
5、反復(fù)移植失敗
6、嚴(yán)重畸精子癥
第三代試管嬰兒分為2種,即PGD和PGS。
1、PGD主要針對有遺傳疾病的夫妻,如果準(zhǔn)父母有一方染色體/基因異常,子代就會因發(fā)育或遺傳缺陷導(dǎo)致流產(chǎn)或疾病發(fā)生,重在篩選異常的基因和遺傳病,選出正常的胚胎進(jìn)行移植。
2、PGS主要針對高齡、反復(fù)流產(chǎn)的患者,哪怕夫妻雙方染色體正常,也很可能因胚胎染色體異常而導(dǎo)致多次流產(chǎn),因此需要對染色體對數(shù)、結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查,選出染色體正常、 最有潛力的胚胎種子。
隨著第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,能夠進(jìn)行檢測的遺傳疾病也越來越多,為更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確的表明第三代試管嬰兒技術(shù),2018年世界衛(wèi)生組織將PGD和PGS合并,統(tǒng)一稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,簡稱PGT。
因檢測的目的及方法不同,PGT又分為PGT-A,PGT-M和PGT-SR等。
PGT-A:相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”,對胚胎染色體非整倍體進(jìn)行篩查。尤其是高齡、反復(fù)種植失敗的患者尤為適用。
PGT-M:針對單基因疾病攜帶者,主要是指孟德爾遺傳病。目前,它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸,如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
例如色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、抗維生素D佝僂病、多指并指等患者,PGT-M可以幫助他們生育正?;螂[性致病基因攜帶者(不發(fā)病)的子代。
PGT-SR:是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者,比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
但常規(guī)的PGT-SR技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎,患者仍有約50%的可能生育平衡易位攜帶者子女,長大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)。
總的來說目前的三代試管只能用于染色體病、單基因病、非整倍體胚胎的篩查。而常見的遺傳病有染色體病、單基因病、多基因病和線粒體病。線粒體病只有女方攜帶基因會遺傳,無需三代試管。而多基因病目前無法篩查。
因此目前三代試管仍無法篩查所有遺傳病,但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,一定會有更多的遺傳病被診斷。