對于患有遺傳性疾病的夫婦來說，能生育健康子代是他們的一個愿望。在PGT技術(shù)發(fā)展以前，可借助孕早期絨毛膜取樣或中孕期羊膜穿刺取樣或胎兒臍血流穿刺或胎兒鏡等排除相關(guān)遺傳病.但是以上檢查均為有創(chuàng)操作,且只能降低出生缺陷率,卻不可以減少單次妊娠胎兒異常概率,也不能減低疾病帶來的引產(chǎn)風(fēng)險.近年來國內(nèi)外專家致力于胎兒宮內(nèi)治療,但是可被治療的疾病有限,技術(shù)手段也存在局限性,目前還未普及應(yīng)用。

植入前的胚胎進(jìn)行遺傳性診斷可在胚胎期對遺傳病進(jìn)行診斷,最終選擇臨床不發(fā)病的攜帶者或不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植,,可以顯著降低孕中晚期胎兒被引產(chǎn)的風(fēng)險甚至阻斷相關(guān)遺傳病。

PGT

是什么？

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，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查，也就是俗稱的“第三代試管嬰兒”，目前主要是應(yīng)用高通量基因測序的方法對植入子宮前的胚胎進(jìn)行疾病的診斷,是一項確認(rèn)性的診斷。

這種方法可有效地防止遺傳性疾病患兒的出生，是產(chǎn)前診斷的延伸，是輔助生殖技術(shù)與遺傳學(xué)及分子生物學(xué)有效結(jié)合的產(chǎn)物。

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的相關(guān)技術(shù)是什么？

根據(jù)活檢部位可分為：

1.

卵裂球活檢；2.極體活檢；3.囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢。

根據(jù)檢測技術(shù)可分為：

哪些人可以做PGT？

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主要針對于有特定遺傳疾病風(fēng)險的夫婦。

1.

單基因疾病，常見的疾病如地中海貧血、囊性纖維病、血友病、色盲、強(qiáng)制性脊柱炎、視網(wǎng)膜色素變性等等；

2.

染色體異常，包括數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常，如非整倍體、染色體易位等；

3.HLA

配型；

4.

嚴(yán)重的男性不育癥，如少弱畸精癥。

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的流程是什么？

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對寶寶發(fā)育有影響嗎？

目前的大數(shù)據(jù)顯示基于囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞的胚胎活檢技術(shù)不影響胎兒在宮內(nèi)及出生后的生長發(fā)育情況。

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的意義是什么？

雖然我們不能治愈遺傳病，但是我們可以有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生，防患于未然，PGT為遺傳病患者帶來了福音，對于患有遺傳病的夫婦或者生育過遺傳病患兒的攜帶夫婦，我們可以通過PGT技術(shù)檢測其胚胎的染色體和基因，選擇健康的胚胎移植入子宮，從而使每對夫婦都能擁有健康的寶寶。

文章來源生育幫