臨床中，很多不孕不育夫婦中男性不育大多數(shù)是精子質(zhì)量不良引起的。而有研究指出，部分男性不育與自身y染色體微缺失有關(guān)。那么，男性y染色體缺失會(huì)影響夫妻雙方正常受孕嗎?通過(guò)試管嬰兒，是否可以順利懷上寶寶呢?

人類(lèi)有23對(duì)染色體，其中1～22對(duì)為常染色體，是男性和女性所共有的，第23對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。Y染色體為男性所特有，雖然它看起來(lái)個(gè)頭比較小，但是功能可不小，它不僅是性別決定的關(guān)鍵因素，同時(shí)也在男性精子發(fā)生過(guò)程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。Y染色體這根小棒棒可以分為短臂和長(zhǎng)臂兩個(gè)部分，其中短臂上有一個(gè)男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發(fā)育的關(guān)鍵基因。長(zhǎng)臂上有和精子發(fā)生至關(guān)重要的區(qū)域，叫做AZF，可分為AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)域。

檢查區(qū)域及位點(diǎn)有三個(gè)，分別是為AZFa區(qū)的sy86、AZFb區(qū)的sy127、AZFc區(qū)的sy254，以AZFc的缺失最多，約占60%。

AZFa和AZFb區(qū)域缺失一般表現(xiàn)為無(wú)精子癥，睪丸穿刺一般也無(wú)活動(dòng)成熟精子。

AZFc缺失的男性患者臨床表現(xiàn)存在變異，可表現(xiàn)為無(wú)精子癥或者嚴(yán)重少弱精子癥，而且隨著男性年齡的增長(zhǎng)，癥狀有加重趨勢(shì)。AZFa、AZFb、AZFc等區(qū)域的聯(lián)合缺失一般較少，但后果較前者嚴(yán)重。

文章來(lái)源生育幫

Y染色體內(nèi)部含有豐富的同源重復(fù)序列，在細(xì)胞分裂過(guò)程中易發(fā)生重組，而導(dǎo)致部分基因缺失，不同區(qū)域基因的缺失帶來(lái)的危害程度不同。

目前明確的3個(gè)不重疊的ZAF亞區(qū)分別為AZFa,AZFb和AZFc。常見(jiàn)的AZF缺失包括5種缺失模式：AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。

1. AZFa缺失較少見(jiàn)，整個(gè)AZFa區(qū)域的缺失通常表現(xiàn)為支持細(xì)胞綜合癥，為絕對(duì)的無(wú)精子癥，同時(shí)伴有睪丸縮小等。

2. AZFb發(fā)生率為1~5%，表現(xiàn)為生精阻滯，睪丸內(nèi)可見(jiàn)精原和精母細(xì)胞，但無(wú)精子生成。如果診斷為整個(gè)AZFa，AZFb和AZFb+c等缺失，想從睪丸中獲得精子進(jìn)行ICSI已不大可能。

3.其中AZFc區(qū)域缺失的發(fā)生率最高占80%，臨床表型從無(wú)精子到中度或重度少精子均有發(fā)生。一般來(lái)說(shuō)尚殘存精子生成能力，多見(jiàn)于無(wú)精子癥或重度少弱精子癥。罕見(jiàn)情況下，也可在自然狀態(tài)下遺傳給其男性后代。

在無(wú)精子癥患者中，AZFc缺失者通過(guò)TESE(睪丸取精術(shù))獲得精子的機(jī)會(huì)要大得多，也可以進(jìn)行ICSI助孕。但這些患者的男性子代也將是AZFc缺失的攜帶者。

AZFc區(qū)域缺失的少弱精患者，其精子數(shù)目有進(jìn)行性下降的趨勢(shì)，治療后有可能在一段時(shí)間內(nèi)改善精子質(zhì)量，但最后可能發(fā)展為無(wú)精子癥。因此，我們應(yīng)及早對(duì)其進(jìn)行治療，并告知患者進(jìn)行精子冷凍保存，以備進(jìn)行ICSI。

Y染色體微缺失可能是無(wú)精子癥或嚴(yán)重少精子癥，因此是可以通過(guò)試管嬰兒優(yōu)生優(yōu)育，健康生育，順利生育，關(guān)鍵還得看男性精液中是否能夠找到成熟可用的精子才行。針對(duì)男性不育而言，少精弱精，無(wú)精子癥等等都有必要進(jìn)行相關(guān)的全面檢查。

所以，Y染色體微缺失是可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)解決的。只要將胚胎通過(guò)PGD篩查，就可以阻斷基因缺陷遺傳給孩子，否則很能可能孩子就要經(jīng)受同樣的痛苦，后代在生育的時(shí)候則也需要通過(guò)試管嬰兒的方式。所以大部分染色體缺失的父母，都會(huì)選擇第三代試管嬰兒的方式生育，這也是為自己的寶寶負(fù)責(zé)，希望寶寶健康的來(lái)到這個(gè)世界?？茖W(xué)的生育后代，才是負(fù)責(zé)任的行為。