什么是Y染色體？Y染色體微缺失有什么危害
臨床中，很多不孕不育夫婦中男性不育大多數(shù)是精子質(zhì)量不良引起的。而有研究指出，部分男性不育與自身y染色體微缺失有關(guān)。那么，男性y染色體缺失會影響夫妻雙方正常受孕嗎?通過試管嬰兒，是否可以順利懷上寶寶呢?
1什么是Y染色體?人類有23對染色體，其中1～22對為常染色體，是男性和女性所共有的，第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。Y染色體為男性所特有，雖然它看起來個頭比較小，但是功能可不小，它不僅是性別決定的關(guān)鍵因素，同時也在男性精子發(fā)生過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。Y染色體這根小棒棒可以分為短臂和長臂兩個部分，其中短臂上有一個男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發(fā)育的關(guān)鍵基因。長臂上有和精子發(fā)生至關(guān)重要的區(qū)域，叫做AZF，可分為AZFa、AZFb、AZFc三個區(qū)域。
2Y染色體微缺失的基因及表型檢查區(qū)域及位點有三個，分別是為AZFa區(qū)的sy86、AZFb區(qū)的sy127、AZFc區(qū)的sy254，以AZFc的缺失最多，約占60%。
AZFa和AZFb區(qū)域缺失一般表現(xiàn)為無精子癥，睪丸穿刺一般也無活動成熟精子。
AZFc缺失的男性患者臨床表現(xiàn)存在變異，可表現(xiàn)為無精子癥或者嚴重少弱精子癥，而且隨著男性年齡的增長，癥狀有加重趨勢。AZFa、AZFb、AZFc等區(qū)域的聯(lián)合缺失一般較少，但后果較前者嚴重。
臨床檢查適應癥
①少弱精子癥、無精子癥、精子畸形率較高的患者②睪丸發(fā)育不良、生精功能障礙、性功能障礙③非梗阻性無精子癥④妻子未孕或者妊娠早期胚胎停育而自然流產(chǎn)患者⑤原因不明的男性不育癥患者
通過分子遺傳學檢測，不僅可以明確造成非梗阻性無精子癥與少精子癥的病因，還可以幫忙查找男性不育的確切原因，避免不必要的藥物治療又可避免無謂的外科手術(shù)治療等，為單精子卵胞漿內(nèi)注射技術(shù)和輔助生殖技術(shù)提供有力的臨床診斷依據(jù)。
Y染色體內(nèi)部含有豐富的同源重復序列，在細胞分裂過程中易發(fā)生重組，而導致部分基因缺失，不同區(qū)域基因的缺失帶來的危害程度不同。
目前明確的3個不重疊的ZAF亞區(qū)分別為AZFa,AZFb和AZFc。常見的AZF缺失包括5種缺失模式：AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。
1. AZFa缺失較少見，整個AZFa區(qū)域的缺失通常表現(xiàn)為支持細胞綜合癥，為絕對的無精子癥，同時伴有睪丸縮小等。
2. AZFb發(fā)生率為1~5%，表現(xiàn)為生精阻滯，睪丸內(nèi)可見精原和精母細胞，但無精子生成。如果診斷為整個AZFa，AZFb和AZFb+c等缺失，想從睪丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。
3.其中AZFc區(qū)域缺失的發(fā)生率最高占80%，臨床表型從無精子到中度或重度少精子均有發(fā)生。一般來說尚殘存精子生成能力，多見于無精子癥或重度少弱精子癥。罕見情況下，也可在自然狀態(tài)下遺傳給其男性后代。
在無精子癥患者中，AZFc缺失者通過TESE(睪丸取精術(shù))獲得精子的機會要大得多，也可以進行ICSI助孕。但這些患者的男性子代也將是AZFc缺失的攜帶者。
AZFc區(qū)域缺失的少弱精患者，其精子數(shù)目有進行性下降的趨勢，治療后有可能在一段時間內(nèi)改善精子質(zhì)量，但最后可能發(fā)展為無精子癥。因此，我們應及早對其進行治療，并告知患者進行精子冷凍保存，以備進行ICSI。
4試管嬰兒如何解決男性不育—Y染色體微缺失Y染色體微缺失可能是無精子癥或嚴重少精子癥，因此是可以通過試管嬰兒優(yōu)生優(yōu)育，健康生育，順利生育，關(guān)鍵還得看男性精液中是否能夠找到成熟可用的精子才行。針對男性不育而言，少精弱精，無精子癥等等都有必要進行相關(guān)的全面檢查。
所以，Y染色體微缺失是可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)來解決的。只要將胚胎通過PGD篩查，就可以阻斷基因缺陷遺傳給孩子，否則很能可能孩子就要經(jīng)受同樣的痛苦，后代在生育的時候則也需要通過試管嬰兒的方式。所以大部分染色體缺失的父母，都會選擇第三代試管嬰兒的方式生育，這也是為自己的寶寶負責，希望寶寶健康的來到這個世界?？茖W的生育后代，才是負責任的行為。
