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能夠順利懷上孩子，擁有一個(gè)健康聰明的試管嬰兒，對做試管的朋友來說，這無疑是最好的結(jié)局，但有些人可能患有家族遺傳病，擔(dān)心自己會遺傳給后代。事實(shí)上，試管嬰兒作為一種促進(jìn)妊娠的技術(shù)，可以篩查基因是否攜帶遺傳病，選擇染色體數(shù)目和正常胚胎的結(jié)構(gòu)進(jìn)行移植，使用第三代試管嬰兒技術(shù)檢測，可以提高患者的臨床妊娠率，降低早期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，有效減少嬰兒在出生時(shí)存在的缺陷。

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一個(gè)健康的卵細(xì)胞含有46個(gè)染色體，排列成23對，但在卵細(xì)胞可以受精之前，先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂，每對染色體一分為二，其中不需要的一組23個(gè)染色體被排出卵細(xì)胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有【公立醫(yī)院供卵試管費(fèi)用】有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當(dāng)然，這說說容易，做起來卻十分困難。

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全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種，具體有以下疾病：

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

【國內(nèi)供卵的正規(guī)醫(yī)院】24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養(yǎng)不良(Becker型)

52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)

53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌【廣州有哪些正規(guī)的供卵醫(yī)院】小管肌病

55.先天性靜止性夜盲癥

56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失

視力)

61.感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統(tǒng)

1．第三代試管嬰兒適合那些患者做呢?

1、平衡易位，倒位攜帶者。

2、三次或三次以上自然流產(chǎn)的不孕夫婦

3、男性因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦

4、以往兩次或兩次以上ivf移植失敗及準(zhǔn)備再次ivf的夫婦失敗

5、性連鎖遺傳病患者或攜帶者

6、部分單基因遺傳病患者

2．哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進(jìn)行篩選?

1、單基因遺傳疾病是由單一致病基因引起的遺傳疾病，如地中海貧血、血友病和營養(yǎng)不良;

2、多基因遺傳病需要多種基因協(xié)同作用，結(jié)合某些環(huán)境因素，造成高血壓、腫瘤、糖尿病等疾病;

3、染色體疾病是指由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變化引起的一類大的疾病?！緡鴥?nèi)供卵機(jī)構(gòu)】數(shù)量變化通常表現(xiàn)為明顯的表型異常，如智力低下、特殊容貌、發(fā)育落后等，結(jié)構(gòu)變化是否存在表型異常取決于基因數(shù)目的增加或減少。如果結(jié)構(gòu)變化伴隨著基因數(shù)目的增加，則稱為不平衡結(jié)構(gòu)重排，其結(jié)果相當(dāng)于上述染色體數(shù)目的變化。相反，如果在結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)，基因數(shù)量保持不變，稱為平衡結(jié)構(gòu)重排，病人就不會有任何外觀或精神上的異常，而是會影響生育能力，這在流產(chǎn)患者中是常見的。

多基因遺傳病由于其致病基因的數(shù)量龐大以及環(huán)境因素在其發(fā)病中的作用，不能用PGD來判斷后代的易感性。理論上，只要致病基因清晰，單基因遺傳病就可以被PGD篩選出來，但由于該技術(shù)的高難度和高成本，目前只有有限數(shù)量的單基因疾病進(jìn)行PGD診斷。pgd可篩查絕大多數(shù)染色體疾病。

試管嬰兒技術(shù)是一種比較有前瞻性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，可以在胚胎的早期進(jìn)行診斷，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷時(shí)限是在胚胎植入前進(jìn)行的，避免了傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)引起的出血和流產(chǎn)，感染等并發(fā)癥和倫理問題。并且也達(dá)到了提高試管嬰兒胚胎移植成功率以及降低嬰兒出生缺陷發(fā)生的雙重目的。

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