我們知道，正常男性的染色體核型為46XY?？耸暇C合征是指多一個(gè)X染色體的男性患者，也就是染色體核型為47XXY，這類(lèi)男性患者通常表現(xiàn)為無(wú)精子。

有規(guī)律性生活的夫妻，一年內(nèi)未采取避孕措施女方未能懷孕稱(chēng)為不孕不育。其中由男方因素引起的稱(chēng)男性不育?？耸暇C合征是一種先天性染色體疾病，發(fā)病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我國(guó)人口基數(shù)大，因此患者眾多。

成年男性患者可表現(xiàn)為身材高大、喉結(jié)、胡須等男性性征不明顯，陰莖發(fā)育不良，睪丸體積小，少數(shù)會(huì)表現(xiàn)為乳房發(fā)育。門(mén)診大部分病友由婚后未育就診，在門(mén)診行精液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)無(wú)精子或嚴(yán)重少精子癥。

如果精液中有少量精子，可采取試管嬰兒的方式懷孕生育自己的后代。對(duì)于無(wú)精子癥患者，可以選擇顯微鏡下睪丸切開(kāi)取精的方式，因?yàn)榕R床工作中我們發(fā)現(xiàn)，即使患者睪丸很小，大約有40%的病友還是可以發(fā)現(xiàn)微量精子，找到精子也是可以通過(guò)試管方式懷孕生育自己的小孩。

理論上克氏綜合征病友會(huì)產(chǎn)生4種染色體核型的精子，但是實(shí)際中發(fā)現(xiàn)，異常核型精子的概率小于10%，為了規(guī)避后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，是可以選擇植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(三代試管)生育健康小孩，也可以在了解風(fēng)險(xiǎn)情況下選擇行二代試管。當(dāng)然夫妻雙方經(jīng)過(guò)商量后也可以選擇使用人類(lèi)精子庫(kù)精子供精生育小孩。

除了面臨生育的問(wèn)題，克氏綜合征病友還面臨因睪丸體積小，體內(nèi)雄激素水平不足的情況。雄激素具有促進(jìn)男性性發(fā)育與成熟，維持性功能，維持肌肉，骨骼強(qiáng)度等重要作用，如果體內(nèi)雄激素水平不足，常表現(xiàn)為性欲下降，且增加男性糖尿病、骨質(zhì)疏松的風(fēng)險(xiǎn)。所以有必要在男科醫(yī)師的指導(dǎo)下補(bǔ)充雄激素。

努力調(diào)整心態(tài)，得知自己染色體異常，也不要太過(guò)于慌張，性染色體異常，除了生育方面影響較大，其他生活方面影響不是很大，滿足了生育方面的需求之后，基本不影響人的正常生活，也沒(méi)有藥物或者手術(shù)方法去改變這種染色體異常，好好去接受它，像一個(gè)普通人一樣生活就好了。

克氏綜合征的發(fā)病率為0.1%。青春期前，一般無(wú)明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發(fā)育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發(fā)育延遲甚至不發(fā)育，皮膚細(xì)白，全身體毛發(fā)育差，陰毛、胡須稀少而腋毛常常缺如，喉結(jié)不明顯，身才高，下體長(zhǎng)于上體，近半數(shù)患者乳房發(fā)育呈女性型乳房。患者性欲低下，性功能不良，除個(gè)別患者外幾乎均為無(wú)精癥而不能生育。

雖然如今做試管嬰兒的成功率已經(jīng)有了提高，國(guó)內(nèi)已經(jīng)接近了50%左右，但是對(duì)于克氏綜合征患者來(lái)說(shuō)及時(shí)能做試管嬰兒，那么其成功率是相對(duì)較低的，因?yàn)榭耸暇C合癥患者本來(lái)獲取精子就非常不容易，如果只能取得一兩枚精子，并且在前兩次培養(yǎng)或者移植時(shí)都失敗了，那么試管最終就只能以失敗告終。

雖然患有克氏綜合征，但是也可以通過(guò)睪丸顯微取精的方式獲得精子，這種方法有一半的概率可以取到精子，然后利用第三代試管嬰兒技術(shù)，如果取精不順利，可以選擇供精輔助生殖來(lái)?yè)碛幸粋€(gè)完整的家庭。