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染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。

染色體檢查標(biāo)本的來(lái)源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細(xì)胞和臍血、皮膚等各種組織。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析才能得出正確診斷。

那么染色體檢查可以應(yīng)用在哪些地方呢？

1、生殖功能障礙：在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。

2、第二性征異常：常見(jiàn)于女性的原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常，常見(jiàn)的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。

3.外生殖器兩性畸形：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過(guò)性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。

4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下：這類患兒發(fā)病特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形及智力低下，患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。

5、性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。

6、接觸過(guò)有害物質(zhì)：輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

7、婚前染色體檢查：可以發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可發(fā)現(xiàn)表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無(wú)生育能力等。

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