遺傳代謝病的許多種類都是在人生第一階段，即新生兒時期內(nèi)起病?！懊磕昙s30萬遺傳代謝病患兒出生，平均每2分鐘出現(xiàn)1例患兒，500個新生兒中，就有1人患遺傳代謝??！”

　　新生兒遺傳代謝病篩查可以對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳代謝性疾病，使患兒得以早期診斷、早期治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。

　　一、為什么要進行新生兒遺傳代謝病篩查？

　　新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的第三級預(yù)防，可以在早期對危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，降低疾病對患兒所造成的損害，對預(yù)防殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。

　　二、遺傳代謝病篩查依據(jù)是什么？

　　本篩查依據(jù)為《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》《山東省新生兒疾病篩查管理辦法實施細則》等。

　　三、如何進行遺傳代謝病篩查？

　　通過足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生48小時后、7天之內(nèi)并充分哺乳后，由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關(guān)要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。

　　對于各種原因未采血者（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等），采血時間一般不超過出生后20天。

　　四、“我的孩子看起來很健康，還有必要做新生兒疾病篩查嗎？”

　　當(dāng)然有必要！大多數(shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，所有的一切將無法挽回。

　　一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達到正常人的水平。

　　五、青島市免費篩查新生兒遺傳代謝病項目有哪些？

　　新生兒遺傳代謝病免費篩查項目包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四種疾病。

　　在我國，大約1萬個新生嬰兒中，有一例苯丙酮尿癥（PKU）、一例腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；大概2000—3000例新生嬰兒中，有一例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）南北方發(fā)病率不同，高發(fā)區(qū)為地中海沿岸國家。在我國，此病主要見于長江流域及其以南各省，以云南、海南、廣東、廣西、福建等省為主，北方地區(qū)少見。

　　六、收到復(fù)查通知是否意味著孩子得了某種疾?。?/p>

　　不一定。通知復(fù)查有多種原因，篩查只是初步懷疑，有多種原因?qū)е陆Y(jié)果異常。醫(yī)生為了進一步確診，會通知您帶孩子復(fù)查。

　　如果一旦收到復(fù)查通知，您要盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關(guān)檢測，治療越早，后遺癥越少。

　　生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生提醒：

　　如果孩子不幸得了某種疾病，應(yīng)該遵醫(yī)囑及早進行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測寶寶體格和智力發(fā)育情況，以防止或減輕這些疾病所造成的嚴重后果。

　　另外需注意的是，無論采用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別新生兒可能呈假陰性。因此即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進行健康體檢，發(fā)現(xiàn)異常及時就診。

　　 生殖醫(yī)學(xué)中心

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