唐氏綜合征致病原因是什么？唐氏綜合征會不會遺傳給下一代，要怎么避免遺傳
2021-09-18 09:11:56
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唐氏綜合癥是什么？
身體的每個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)核，細(xì)胞核儲存在基因里，基因攜帶人體的遺傳物質(zhì)。正常情況下，每個(gè)細(xì)胞核包含23對染色體，其中一半遺傳自親本。在21號染色體上出現(xiàn)唐氏綜合征，產(chǎn)生全部或部分多余的復(fù)制。
什么是唐氏綜合征？
這一額外的遺傳物質(zhì)改變了發(fā)育過程并導(dǎo)致與唐氏綜合癥有關(guān)的特征，唐氏綜合癥的一些常見的身體特征是肌肉強(qiáng)健，身材矮小，眼睛向上傾斜，掌心有深折...
唐氏癥病史？
十九世紀(jì)后期，英國醫(yī)生約翰蘭登唐(JohnLangdonDown)發(fā)表了一份關(guān)于唐氏綜合癥患者的精確描述。
近幾年來，醫(yī)學(xué)和科學(xué)的進(jìn)步使研究者們得以對唐氏綜合癥患者的特征進(jìn)行研究。1959年，法國醫(yī)生JérèmeLejeune將唐氏綜合征診斷為染色體病。
有哪些類型的唐氏綜合征？
1.21三體綜合征（標(biāo)準(zhǔn)型）
“不分離”的細(xì)胞分裂是造成唐氏綜合征的常見原因，導(dǎo)致21號染色體的三個(gè)拷貝，而非通常的兩條。妊娠前或妊娠期間，精子或卵子中有一對21染色體不能正確分離。
當(dāng)胚胎發(fā)育時(shí)，身體的每一個(gè)細(xì)胞都會有額外的染色體復(fù)制，95%的唐氏綜合癥患者被稱為21三體綜合征。
2.嵌合體。
馬賽克型唐氏綜合癥又稱兩種類型細(xì)胞混合，其中有些包含通常的46條染色體，有些是47條，有些是47條，有些是21號染色體。
在唐氏綜合癥中，馬賽克是最不常見的形式，大約占唐氏綜合征病例的1%。
3.易位型。
移位型中，約占唐氏綜合癥病例的4%，細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)為46%，但21號染色體的多出或多出的部分復(fù)制與另一條染色體相連，通常是14號染色體。
造成唐氏綜合征的原因有哪些？
不管一個(gè)人患有唐氏綜合癥候群，在所有唐氏綜合癥患者的全部或部分細(xì)胞中，都有21號染色體增多，這種額外的遺傳物質(zhì)會改變發(fā)育過程并導(dǎo)致與唐氏綜合征有關(guān)的特征。
1.母親的年齡是由于嬰兒患唐氏綜合癥而沒有分離或鑲嵌現(xiàn)象的唯一危險(xiǎn)因素。
2.80%的唐氏綜合癥兒童都是35歲以下的女性。
3.沒有明確的科學(xué)研究表明唐氏綜合癥是由于環(huán)境因素或父母在懷孕前或孕期的活動造成的。
4.導(dǎo)致唐氏綜合癥的第21染色體來自于父親或母親，約有5%來自父親。
唐氏綜合征會遺傳嗎？
這3種唐氏綜合癥都是染色體病，但是只有1%的唐氏綜合征(通過父母基因傳遞)具有遺傳性成分：三分之一的唐氏綜合癥患者由于移位而患有唐氏綜合癥，大約占所有唐氏綜合癥病例的1%。
PGT(PGS)試管嬰兒技術(shù)
胚胎植入前非整倍體胚前遺傳學(xué)檢測PGT-A(PGS)是唯一用于鑒定非整倍體胚并對其進(jìn)行治療的方法，也是三代試管嬰兒技術(shù)的核心，PGT-A是目前確定胚胎在懷孕前是否包含正常染色體數(shù)目的唯一方法。
PGT-A可以減少植入失敗或早產(chǎn)的可能性，也可以選擇發(fā)育良好的胚胎移植，所謂發(fā)育良好的胚胎或正常的胚胎，含染色體數(shù)正常，結(jié)構(gòu)正常，三代試管技術(shù)均為PGT-A染色體異常(通常導(dǎo)致出生缺陷和智力障礙)比如唐氏綜合癥)的風(fēng)險(xiǎn)得到控制，從而有一個(gè)健康的生育機(jī)會。
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