2019年3月21日是第八個世界唐氏【試管為啥第一次成功】綜合征日，唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。除此之外，唐氏綜合征患兒還有一個“甜蜜”的名字——唐寶寶。

“3.21”這些看似平常的數(shù)字，對于唐寶寶來說卻有著不平凡的意義。自2011年起，聯(lián)合國大會正式將每年的3月21日定義為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏兒所具有的獨特性——21號染色體三體。

多出的那一條“21號染色體”給唐寶寶們帶來的是明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。而且，唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法。唐寶寶的生活現(xiàn)狀和生活質(zhì)量不盡如人意，他們要比常人付出百倍甚至千倍的努力，方有可能維持一般生活質(zhì)量。

所以，

讓更多的人了解唐寶寶！

讓更多的人明白優(yōu)生的重要性！

讓更多的人了解產(chǎn)前診斷（篩查）的必要性！

是我們迫切要做的事！

唐氏綜合征又名21-三體綜合征，是新生兒最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90%以上。1866年，第一次對唐氏綜合征患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，后人以其名字將該疾病命名為唐氏綜合征（Down’s綜合征）?；加性擃惣膊〉奶撼錾髸霈F(xiàn)發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等一系列的臨床癥狀。

1.特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。

2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，中到重度智力障礙（智商25～50），動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病、聽力障礙、視力障【試管鮮幾天可以測早早孕】礙、內(nèi)分泌異?！驹嚬荃r胚和囊胚的區(qū)別】等其他問題。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會傳染。

世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無關(guān)。

唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見的染色體變異。

高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險值較高。

唐氏綜合征可以通過孕期產(chǎn)前篩查、診斷實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生。

1、目前常見的唐氏篩查方法

?孕早期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕9周～13周6天進行，通過檢測孕婦血清中生化標(biāo)志物的含量，結(jié)合孕婦基本信息計算唐氏兒的發(fā)生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學(xué)篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時間，是對唐氏兒進行篩查的理想選擇。

?孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進行，本院篩查中心開展的三聯(lián)法篩查檢測指標(biāo)包括（AFP、uE3、FreeβhCG），其對唐氏兒的檢出率≥70%，對18-三體綜合征的檢出率≥85%，對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。

?孕婦外周血胎兒游離DNA篩查（無創(chuàng)DNA檢測）：孕12周～22周6天進行，唐氏兒檢出率高達(dá)95%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測。

2、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷

?胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風(fēng)險、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進行胎兒染色體核型分析。

建議所有孕婦都進行唐氏篩查，科學(xué)評估唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險值，建議唐篩高風(fēng)險的孕婦接受羊水穿刺，進行胎兒染色體核型分析，實現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)！

關(guān)注唐氏綜合征產(chǎn)前診斷（篩查），讓生命贏在起點，讓未來恰到好處！【試管五月份移植幾月份生】

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