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大多數(shù)克氏綜合癥患者通過常規(guī)的精液化驗(yàn)是不能檢測(cè)到精子的，部分患者可以通過睪丸活檢穿刺手術(shù)來獲取精子，一旦可以獲得一枚健康的精子，那么也可以做試管嬰兒，如果通過睪丸穿刺手術(shù)都無法獲得精子，肯定就無法做試管嬰兒了，只能通過精子庫獲得精子，那么這樣做試管嬰兒生下的孩子和自己就沒有血緣關(guān)系。

克氏綜合征的發(fā)病率為1%。青春期前，一般無明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發(fā)育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發(fā)育延遲甚至不發(fā)育，皮膚細(xì)白，全身體毛發(fā)育差，陰毛、胡須稀少而腋毛常常缺如，喉結(jié)不明顯，身才高，下體長(zhǎng)于上體，近半數(shù)患者乳房發(fā)育呈女性型乳房。患者性欲低下，性功能不良，除個(gè)別患者外幾乎均為無精癥而不能生育。

雖然如今做試管嬰兒的成功率已經(jīng)有了提高，國(guó)內(nèi)已經(jīng)接近了50%左右，但是對(duì)于克氏綜合征患者來說及時(shí)能做試管嬰兒，那么其成功率是相對(duì)較低的，因?yàn)榭耸暇C合癥患者本來獲取精子就非常不容易，如果只能取得一兩枚精子，并且在前兩次培養(yǎng)或者移植時(shí)都失敗了，那么試管最終就只能以失敗告終。

雖然患有克氏綜合征，但是也可以通過睪丸顯微取精的方式獲得精子，這種方法有一半的概率可以取到精子，然后利用第三代試管嬰兒技術(shù)，如果取精不順利，可以選擇供精輔助生殖來擁有一個(gè)完整的家庭。

一般來說，如果男性患上克氏綜合征，會(huì)有85%的幾率都無法自然生育，需要借助輔助生育工具，也就是試管嬰兒進(jìn)行后代繁殖?？耸暇C合征主要是由于性功能減退、睪丸生精功能降低導(dǎo)致少精子甚至無精子情況，最終會(huì)造成男性不育。如今的顯微睪丸取精術(shù)，可以讓克氏綜合征患者獲得精子的比例高達(dá)50%，并且此種技術(shù)可以確保最小的睪丸損傷。獲得精子后再通過ICSI治療，平均臨床妊娠率高達(dá)50%。

也就是說，如果男性患有克氏綜合征，是可以通過試管嬰兒來完成生育目的的。

克氏綜合征的臨床表現(xiàn)

由于克氏綜合征患者各種染色體核型中均包含Y染色體，因此外表總表型為男性，但額外X染色體的基因表達(dá)削弱了Y染色體對(duì)男性的決定作用。

克氏綜合征主要表現(xiàn)為小陰莖、尿道下裂及肌張力減退、社交困難、睪丸硬小、無精、不育、骨質(zhì)疏松等癥狀。

哪些人要進(jìn)行克氏綜合征的篩查？

生長(zhǎng)、發(fā)育遲緩或小陰莖、小睪丸

語言、學(xué)習(xí)或閱讀障礙

四肢比例失調(diào)，出現(xiàn)長(zhǎng)臂和長(zhǎng)腿

少精、無精或不育

中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能減退癥的糖尿病或骨質(zhì)疏松患者

克氏綜合征是一種染色體異常疾病，但是通過試管技術(shù)還是可以有屬于自己的孩子，專家建議，如果男性患有克氏綜合征，選擇第三代試管技術(shù)更好，避免隔斷遺傳給后代。

現(xiàn)實(shí)也確實(shí)是任何一對(duì)普通夫婦都有可能生出唐氏兒，在高齡孕婦(預(yù)產(chǎn)年齡大于35歲)中發(fā)病率更高。但是從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來看，唐氏兒母親出現(xiàn)了低齡化趨勢(shì)，所以任何年齡段的孕媽，都不能放松警惕。

也正因?yàn)槿绱?，很多家庭?huì)考慮選擇泰國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)，來滿足自己性別選擇的同時(shí)，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，最大程度保障胎兒根本的健康。

關(guān)于唐氏綜合癥：

不管是自然懷孕，還是做第一代試管或者第二代試管，唐氏綜合癥都會(huì)毫無征兆的降臨在新生兒身上，這是一種由于染色體異常，導(dǎo)致的先天性缺陷類疾病。

唐氏綜合征形成的共同發(fā)病機(jī)制，主要是因?yàn)槿旧w異常，正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條，多出的這一條會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng)。

唐氏綜合征患者長(zhǎng)得幾乎都一樣，因?yàn)槿旧w基因控制人體的各種發(fā)育，而異常的染色體可能就會(huì)導(dǎo)致外貌的變化。所以不管是中國(guó)人還是外國(guó)人唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小，眼距寬，兩眼裂外側(cè)上斜，鼻梁低平，張口伸舌流涎。

通常來說，60%唐氏患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。目前還沒有完全醫(yī)治好唐氏綜合癥的方法。