本文由snsnb.com提供

馬凡氏綜合征是可以通過基因診斷來進(jìn)行避免的，主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

基因診斷可避免馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說如果沒有癥狀表現(xiàn)的基本上就可以排除攜帶致病基因的可能，如果確定是患者，攜帶有致病基因，那么在生育前進(jìn)行基因診斷是十分有必要的。

一般來說，每人約有3萬個基因，如果全部檢測，數(shù)據(jù)分析困難且價格不菲。所以進(jìn)行“全基因組”測序分析，一般建議有家族病史的人，針對性地做基因檢測，這樣更有價值。

三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎移植前的基因篩查能有效的對該疾病進(jìn)行篩查，然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育，這樣就能夠避免馬凡氏綜合征遺傳給后代子女了，保障下一代的健康。

唐氏綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合癥的發(fā)生具有隨機(jī)性，因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。但是通過第三代試管嬰兒技術(shù)的PGS技術(shù)可以在胚胎植入前篩查囊胚的染色體數(shù)量及結(jié)構(gòu)，可以有效避免孕育唐氏綜合征患兒。

總的來說，唐氏綜合征在孕期是比較容易發(fā)生的，所以在孕期的時候做唐篩是非常重要的，特別是對于已有唐篩生育史和遺傳史的孕婦，最好是通過試管來進(jìn)行孕育。

大多數(shù)克氏綜合癥患者通過常規(guī)的精液化驗是不能檢測到精子的，部分患者可以通過睪丸活檢穿刺手術(shù)來獲取精子，一旦可以獲得一枚健康的精子，那么也可以做試管嬰兒，如果通過睪丸穿刺手術(shù)都無法獲得精子，肯定就無法做試管嬰兒了，只能通過精子庫獲得精子，那么這樣做試管嬰兒生下的孩子和自己就沒有血緣關(guān)系。

克氏綜合征的發(fā)病率為1%。青春期前，一般無明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發(fā)育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發(fā)育延遲甚至不發(fā)育，皮膚細(xì)白，全身體毛發(fā)育差，陰毛、胡須稀少而腋毛常常缺如，喉結(jié)不明顯，身才高，下體長于上體，近半數(shù)患者乳房發(fā)育呈女性型乳房?；颊咝杂拖?，性功能不良，除個別患者外幾乎均為無精癥而不能生育。

雖然如今做試管嬰兒的成功率已經(jīng)有了提高，國內(nèi)已經(jīng)接近了50%左右，但是對于克氏綜合征患者來說及時能做試管嬰兒，那么其成功率是相對較低的，因為克氏綜合癥患者本來獲取精子就非常不容易，如果只能取得一兩枚精子，并且在前兩次培養(yǎng)或者移植時都失敗了，那么試管最終就只能以失敗告終。

雖然患有克氏綜合征，但是也可以通過睪丸顯微取精的方式獲得精子，這種方法有一半的概率可以取到精子，然后利用第三代試管嬰兒技術(shù)，如果取精不順利，可以選擇供精輔助生殖來擁有一個完整的家庭。