全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，具體有以下疾?。?/p>

埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥

大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營養(yǎng)不良

大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌營養(yǎng)不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥)

費希特納綜合征

脆性X

延胡索不足

半乳糖血癥

Gaucheer病2型

葡萄糖6磷酸脫氫酶

肝糖儲積癥1b

鹵門早閉綜合癥

基底細胞綜合征

血友病甲

血友病乙

遺傳性非息肉結腸癌2

遺傳性球形細胞增多癥

先天性巨結腸病

HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征

乙型地中海貧血HLA的匹配

HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血

人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血

HLA配型

霍爾特奧拉姆綜合癥

α-地中海貧血

家族性腺瘤性息肉病

軟骨發(fā)育低下

多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

亨特綜合癥(黏多糖癥二A)

亨廷頓病

多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

多囊腎病，常染色體隱性

近端肌強直性肌病

銀屑病，易感基因

肺泡蛋白沉積癥

視網膜母細胞瘤

辛普森GolabiBehmel綜合癥

痙攣性截癱

脊髓型肌萎縮1

脊髓型肌萎縮2

脊髓型肌萎縮3

斯蒂克勒綜合癥

甲狀腺癌

易位-各

轉體淀粉樣變性

下頜面骨發(fā)育不全

結節(jié)性硬化癥，基因1

結節(jié)性硬化癥，基因2

烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良

希林二氏?。耗X視網膜血管瘤病

威母氏原細胞癌

維斯科特-奧爾德里奇綜合癥

沃爾曼疾病

X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良

X-連鎖choroideremia

恒河猴-疾病

塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型

山德霍夫氏疾病

鐮狀細胞性貧血

齊薇格綜合癥

ABO血型不相容

阿拉吉耶綜合癥

阿爾伯斯疾病

阿爾法1抗胰蛋白酶

a-地中海貧血

奧爾波特綜合癥

反凱爾抗體

貝克肌營養(yǎng)不良

–地中海貧血

臉裂下垂內呲贅皮反位

乳腺癌，基因1

乳腺癌，基因2

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

中央核心疾病

腦動脈(CADASIL)

腓骨肌萎縮癥1A

腓骨肌萎縮癥1B

慢性肉芽腫病(CGD)

先天性腎上腺皮質增生癥

先天性異常糖基化

先天性腎病綜合征

間隙連接蛋白26

克里格勒性黃疸綜合征

克魯宗綜合征

囊性纖維化

捷克發(fā)育不良

代-索二氏綜合征

杜氏肌營養(yǎng)不良癥

早發(fā)性阿爾茨海默病

早發(fā)性扭轉性肌張力障礙

上皮細胞鈣粘蛋白

外胚層發(fā)育不良

超免疫球蛋白M

軟骨發(fā)育低下

低磷酸酯酶

低磷軟骨病

色素失調癥

小兒神經軸素營養(yǎng)不良

青少年神經蠟狀脂褐質

青少年視網膜

小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)

洛韋綜合癥

馬凡氏綜合癥

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

甲狀腺髓樣癌(RET)

異染性腦白質營養(yǎng)不良

黏多糖癥第三B

多發(fā)性內分泌腺瘤2A

遺傳性骨軟骨瘤病

強直性肌營養(yǎng)不良癥

肌管性疾病

指甲髕骨綜合癥

桿狀體肌病

腎性尿崩癥

1型神經纖維瘤

2型神經纖維瘤病

諾里病

眼皮膚白化病

Ornitine轉移酶缺乏癥

成骨發(fā)育不全1型

遺傳病一般包括單基因、多基因及染色體異常。

單基因：是指由單一致病基因引起的遺傳性疾病，如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等;

多基因：需要多種基因及環(huán)境因素的協(xié)同作用，如高血壓、癌癥、糖尿病等;

染色體異常：通常會出現明顯的表型異常，例如智力低下、面部特征特殊、生長發(fā)育不良等。在結構改變中是否出現表型異常取決于基因數目的增減。若結構改變伴有基因數量的增加或減少，即為不平衡結構重排，其結果等于染色體數目的改變。反之，如果結構的改變伴隨著基因數量的變化，那么這些基因數量不變，病人沒有任何外觀和智力異常，但是會影響生育能力。

我們可以看出，二代試管和三代試管是針對兩類不一樣的人群的，所以有考慮做試管嬰兒的夫妻，一定要在醫(yī)院的建議下選擇合適的試管嬰兒進行試管備孕。

大多數期望借助試管嬰兒技術來達成自己生育夢的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，會問到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，確保我的孩子不會患病、也不攜帶致病基因呢？

很遺憾的是，并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達386種。

其中就包含了大范圍內相對來說出現概率比較高的21三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病、血友病等等。

以下要說明的是“篩查”的含義是準確率、經濟性、風險控制，達到了臨床應用的要求，反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是：

準確率不穩(wěn)定，您可以設想：一個醫(yī)生做手術的成功率，一會兒98%，一會兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術的；

經濟性，設想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結果，費用20萬美金，還不一定準確，這種情況顯然也不能臨床應用；

風險，各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會應用于臨床。

PGS的適應癥是：夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產、反復種植失敗、男性不孕不育等情況。

PGD的適應癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。

在基因層面，對一種疾病診斷，要準確率和經濟性達到臨床要求，其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫(yī)生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。

國內可開展輔助生殖技術的私立醫(yī)療機構排名不按試管成功率、費用等做參考標準，只以省級行政區(qū)劃和準入時間排序，截止2023年初經批準開展人類輔助生殖技術的醫(yī)療機構共計536家，主要集中在北京、上海、江蘇、廣東等省市。

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