文章來源生育幫

馬凡氏綜合征是可以通過基因診斷來進行避免的，主要的診斷標準是：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

基因診斷可避免馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說如果沒有癥狀表現(xiàn)的基本上就可以排除攜帶致病基因的可能，如果確定是患者，攜帶有致病基因，那么在生育前進行基因診斷是十分有必要的。

一般來說，每人約有3萬個基因，如果全部檢測，數(shù)據(jù)分析困難且價格不菲。所以進行“全基因組”測序分析，一般建議有家族病史的人，針對性地做基因檢測，這樣更有價值。

三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎移植前的基因篩查能有效的對該疾病進行篩查，然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育，這樣就能夠避免馬凡氏綜合征遺傳給后代子女了，保障下一代的健康。

三代試管嬰兒技術(shù)是在一代、二代試管的基礎(chǔ)上，多了一個胚胎移植前遺傳物質(zhì)的分析環(huán)節(jié)，能夠診斷胚胎是否存在異常，篩選出健康的胚胎進行移植，以避免遺傳病的傳遞。因此，對于色盲這種先天性的遺傳疾病是可以進行篩查并排除的。

三代試管嬰兒技術(shù)能夠避免上百種遺傳病的傳遞，色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，對于患有色盲的備孕家庭，選擇第三代試管嬰兒胚胎植入前診斷技術(shù)，是能夠?qū)⑴咛ブ械募t綠色盲這種X-連鎖隱性遺傳病篩查出來的。

三代試管嬰兒能100%保證小孩不患色盲嗎？

不能100%保證小孩不患色盲。因為色盲除了有遺傳因素之外，還有可能是后天形成，如青光眼、大腦和神經(jīng)系統(tǒng)疾病、接觸到有害化學(xué)物質(zhì)等，這是小孩在后天成長中造成。

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目前國內(nèi)可開展輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)排名不按試管成功率、費用等做參考標準，只以省級行政區(qū)劃和準入時間排序，截止2021年初經(jīng)批準開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)共計536家，主要集中在北京、上海、江蘇、廣東等省市，全國排名前十的不孕不育生殖醫(yī)療機構(gòu)大部分都是三甲醫(yī)院。