胚胎活檢可以檢查胚胎是否存在染色體變異，變異可以分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異兩大類。當(dāng)胚胎到達(dá)發(fā)育的第五天時(shí)，通常有數(shù)百個(gè)細(xì)胞，可以通過顯微操作技術(shù)從胚胎中提取一兩個(gè)細(xì)胞進(jìn)行篩查活檢，這不會(huì)對(duì)胚胎造成傷害。

經(jīng)過活檢的細(xì)胞可以進(jìn)行遺傳分析，了解胚胎的染色體組成，以及它們是否攜帶特定的致病突變。取出細(xì)胞進(jìn)行活檢的胚胎，這是通常會(huì)選擇先冷凍起來，等待篩查結(jié)果出來后再考慮是否移植。

1、囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢

這種方法是現(xiàn)在第三代試管技術(shù)比較常用的。活檢它不僅能夠最大程度地反映胚胎的遺傳信息，而且也能夠避免對(duì)胎兒部分的損傷。

2、卵母細(xì)胞的極體活檢

極體活檢優(yōu)點(diǎn)在于不會(huì)影響卵細(xì)胞的正常發(fā)育與受精;而且取樣早，檢查分析的時(shí)間也會(huì)更為充裕;而缺點(diǎn)也顯而易見，極體來源為卵母細(xì)胞，因此只能辨別母體基因和染色體，卻不能對(duì)父源性的染色體異常進(jìn)行分析。

3、卵裂胚期的卵裂球活檢

卵子與精子受精后形成合子，隨后卵裂，培養(yǎng)至第三天可到達(dá)到6～10細(xì)胞期。這時(shí)打開透明度，從胚胎中吸出一或兩個(gè)卵裂球進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。由于胚胎還可能存在一定程度的嵌合體，這時(shí)，卵裂期胚胎的單個(gè)卵裂球的檢測(cè)并不能代表整個(gè)胚胎的狀態(tài)。因此，胚胎的非整倍體嵌合將導(dǎo)致漏診和異常胚胎的移植。

胚胎活檢(PGD/PGS)，是三代試管嬰兒過程中不可缺少得一部分，目前主要采用滋養(yǎng)層活組織檢查，它是從發(fā)育中的胚胎中獲取細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)的最新技術(shù)，是目前最安全的胚胎活檢形式。所以第三代試管技術(shù)胚胎活檢是不會(huì)傷害到胚胎。

幾年前遺傳學(xué)家只能評(píng)估10條染色體，達(dá)到80%的診斷準(zhǔn)確率。今天的PGS篩查可以同時(shí)評(píng)估所有23對(duì)染色體，準(zhǔn)確率更高。但需要注意的是，母親年齡在嬰兒出生率中起著重要作用：35歲以下婦女的產(chǎn)后活產(chǎn)率也無法達(dá)到百分之百，35至40歲婦女的活產(chǎn)率下降到55%。對(duì)于41至43歲的婦女，活產(chǎn)率只會(huì)更低。