2號染色體異常會有哪些相關(guān)疾??？如何避免胚胎染色體異常
2023-02-24 15:39:47
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高齡夫妻出現(xiàn)試管嬰兒胚胎染色體異常的幾率會大大增加，所以建議需要通過試管嬰兒助孕的應(yīng)該盡早進行試管，另外選擇第三代試管嬰兒技術(shù)也可以有效避免此種現(xiàn)象
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1、2q37缺失綜合征
2q37缺失綜合征是由染色體2的長(q)臂末端附近的遺傳物質(zhì)的缺失引起的，位于指定為2q37的位置。這種情況的癥狀和體征差異很大，但受影響的個體通常有智力殘疾，行為問題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾(brachydactyly)。
研究人員正在努力確定所有導致2q37缺失綜合征特征的基因。雖然刪除的大小因受影響的個體而異，但它總是包含一種稱為HDAC4的基因。該基因的缺失被認為是2q37缺失綜合征的許多特征，例如智力殘疾，行為問題和骨骼異常。研究人員正在研究2q37上其他基因在這種疾病中的作用。
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2、癌癥
已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出染色體2的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細胞中。例如，染色體2和3之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種類型的血細胞的癌癥相關(guān)。
在骨髓增生異常綜合征中發(fā)現(xiàn)了2號三體，其中細胞具有3個拷貝的染色體2而不是通常的2個拷貝。這種疾病影響血液和骨髓。骨髓增生異常綜合征患者的紅細胞數(shù)量較少(貧血)，并且發(fā)生一種稱為急性髓性白血病的血癌的風險增加。
3、MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙
在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復制)可引起MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙(MAND)。MAND是一種從出生開始影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病。受影響的個體通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩，言語受損，睡眠問題，獨特的面部特征以及輕微的手足異常。大多數(shù)患有MAND的人也有類似于自閉癥譜系障礙的行為問題，這是影響交流和社交互動的發(fā)展條件。
可引起MAND的染色體變化稱為2q23.1微缺失或2q23.1微復制。刪除或重復的片段大小不一，但總是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多數(shù)特征是由于MBD5基因的一個拷貝的丟失或獲得。所述MBD5基因提供了用于調(diào)節(jié)可能的基因的活性(表達)，控制生產(chǎn)中涉及的神經(jīng)功能，例如學習，記憶，行為和蛋白質(zhì)的蛋白質(zhì)的指令。
1、健康生活方式
要注意保持身體的健康，多加運動，在試管嬰兒治療之前就應(yīng)該注意不抽煙、不喝酒、不熬夜。此外，還要注意飲食結(jié)構(gòu)合理，營養(yǎng)均衡，攝入充足的維生素及蛋白質(zhì)，補充葉酸，必要時根據(jù)自身情況補充鈣、鐵等微量元素。
2、遠離有害物質(zhì)
在試管嬰兒過程中不要去觸碰對身體有害的各種化學物質(zhì)，如致癌物質(zhì)和有毒化學品等。盡量選擇最佳的懷孕時間，降低由于年齡對胎兒造成不利影響的概率。
3、第三代試管嬰兒
第三代試管嬰兒也稱為胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)，利用PGS/PGD技術(shù)來進行胚胎的基因篩查。這項技術(shù)可全方位檢查囊胚是否存在缺陷，從而檢查出囊胚是否存在染色體缺失、易位等異常情況以及99.9%的單基因遺傳疾病。
4、按時進行產(chǎn)檢
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在試管嬰兒進周前，夫妻雙方會要求做好相關(guān)的身體檢查，以排查出不利因素。其次在試管嬰兒成功懷孕后，也要按時進行產(chǎn)檢，確認胎兒的健康狀態(tài)。
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