2025年8月2日下午14:00，一名男嬰在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心誕生。他是世界上第一個(gè)根據(jù)家系遺傳信息分析得出的PGT-P優(yōu)選的低風(fēng)險(xiǎn)糖尿病試管嬰兒。前一天因病住院的中國科學(xué)院院士黃荷鳳申請(qǐng)?zhí)崆俺鲈?，并在產(chǎn)房內(nèi)分娩了嬰兒。

PGT-P是多基因疾病胚胎植入前基因檢測(cè)技術(shù)的縮寫。這項(xiàng)技術(shù)可以篩選出疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎進(jìn)行移植。

張菲（化名）的丈夫余先生在婚后6年內(nèi)無法生育，因?yàn)樗加袊?yán)重的畸形精子癥和2型糖尿病。余先生的父親、叔叔、表哥和許多其他家庭成員也患有同樣的疾病，他和表哥的發(fā)病年齡都比父親那一代早，需要長期口服藥物，一家人長期受疾病困擾。

三年前，這對(duì)夫婦來到黃荷鳳門診部，希望通過團(tuán)隊(duì)的專業(yè)輔助生殖技術(shù)生下孩子，并希望孩子能擺脫家族中2型糖尿病的高發(fā)期。

經(jīng)過系統(tǒng)的評(píng)估，黃浩峰建議他們可以用PGT-A（胚胎植入前染色體非整倍體篩查）檢測(cè)的剩余樣本，嘗試用PGT-P技術(shù)檢測(cè)多基因疾病的胚胎。經(jīng)過仔細(xì)考慮，張飛夫婦同意進(jìn)行PGT-A和PGT-P測(cè)試。他們提交的申請(qǐng)得到了醫(yī)院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)。

在這個(gè)過程中面臨的一個(gè)主要障礙是，傳統(tǒng)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）模型在歐洲人群中的預(yù)測(cè)比較準(zhǔn)確，而在非歐洲人群中的準(zhǔn)確性有限。黃荷鳳提出先在英國生物樣本庫中基于大規(guī)模GWAS數(shù)據(jù)對(duì)2型糖尿病的PRS模型進(jìn)行測(cè)試和驗(yàn)證，然后根據(jù)家族遺傳背景和性別等因素構(gòu)建基于余先生家族的針對(duì)性PRS+模型。經(jīng)驗(yàn)證，所構(gòu)建的優(yōu)化的PRS模型對(duì)家系中的每個(gè)個(gè)體都有良好的預(yù)測(cè)能力，可有效用于該家族的PGT-P。

經(jīng)過黃荷鳳診所詳細(xì)的遺傳咨詢，張飛夫婦終于等到了可以啟動(dòng)PGT-A并同時(shí)進(jìn)行PGT-P的日子。經(jīng)過兩輪促排卵，共有16個(gè)胚胎準(zhǔn)備好進(jìn)行活檢測(cè)試。經(jīng)過兩輪促排卵，共有16個(gè)胚胎準(zhǔn)備好進(jìn)行活檢。在患者的知情同意下，選擇了染色體完整、糖尿病風(fēng)險(xiǎn)低的1號(hào)胚胎進(jìn)行移植，并成功懷孕。由于張菲年齡大，孕期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)增加，張菲的妊娠由紅房子產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)護(hù)送，整個(gè)妊娠過程順利，妊娠效果良好。

黃荷鳳團(tuán)隊(duì)共7名成員一起見證了這個(gè)寶貴的小生命的誕生。

"這非常有意義"。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心主任徐晨明告訴《中國科學(xué)報(bào)》記者，腫瘤、高血壓、冠心病、心房顫動(dòng)、唇腭裂等疾病都是由多基因遺傳和環(huán)境因素共同影響的，給家庭和公共衛(wèi)生系統(tǒng)帶來了嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)，PGT-P技術(shù)的實(shí)際推廣可以有效實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的初級(jí)預(yù)防和控制。

"我們現(xiàn)有的數(shù)據(jù)庫主要是基于歐美人群，未來我們希望建立屬于中國人自己的基因數(shù)據(jù)庫，更好地造福國人"。黃荷鳳說。