有一對(duì)夫妻，兩人均為遺傳性耳聾基因攜帶者，他們希望通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)生育一名健康的寶寶。生殖醫(yī)學(xué)中心主任日前告訴記者，一枚經(jīng)“單基因病遺傳學(xué)診斷”為正常的胚胎，目前移植于母體子宮內(nèi)滿(mǎn)7周，B超顯示胎心正常，標(biāo)志著湖北省首例單基因病第三代試管嬰兒技術(shù)獲臨床妊娠。

　　這對(duì)夫妻第一個(gè)孩子壯壯是先天性耳聾患者。由于耳聾，壯壯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩。為此，夫妻萌生了再要一個(gè)健康孩子的想法。武大人民醫(yī)院生殖中心明蕾副教授為他們做了基因檢查。檢查結(jié)果顯示，二人均攜帶有耳聾致病基因。兩人自己雖然沒(méi)有疾病表現(xiàn)，但兩人生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。

　　去年7月底，楊菁教授、徐望明教授領(lǐng)銜的生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，為夫妻倆實(shí)施了第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD）。首先，通過(guò)超促排卵、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)受精和胚胎培養(yǎng)，成功獲得6枚囊胚；接著通過(guò)胚胎活檢遺傳學(xué)檢測(cè)，診斷出導(dǎo)致耳聾的“壞”基因；專(zhuān)家最終確認(rèn)，其中有1枚囊胚完全正常，而且不攜帶父母雙方致病基因。這個(gè)珍貴的健康胚胎被成功移植進(jìn)入母親的子宮內(nèi)，并于日前被證實(shí)順利妊娠。

　　據(jù)悉，我國(guó)每年會(huì)有3萬(wàn)名聾兒出生，約60%的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)。先天性耳聾致病基因在我國(guó)正常新生兒中的攜帶率為5.6%，新生兒中的耳聾發(fā)病率為0.1%。明蕾表示，除先天性耳聾，脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等都屬常見(jiàn)的單基因遺傳病。有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，可以利用胚胎植入前診斷，也就是通常說(shuō)的第三代試管嬰兒技術(shù)，提前阻斷遺傳性疾病，實(shí)現(xiàn)出生缺陷的“一級(jí)預(yù)防”。

　　 試管嬰兒技術(shù)