第三代試管嬰兒主要用于篩查胚胎是否攜帶遺傳性缺陷基因，為了避免體外受精中出現(xiàn)某些遺傳性疾病，提高試管嬰兒的成功率，在精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵并形成胚胎后，應(yīng)在植入子宮之前進(jìn)行基因檢測。

這些遺傳病可以通過第三代試管篩查出來

PGS/PGD是第三代試管嬰兒的核心，近年來取得了突破性進(jìn)展，通過對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測，確定其是否攜帶突變，從而剔除了有遺傳病的胚胎，幾乎消除了因胚胎染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)。

世界上有4000多種遺傳病，目前有125種遺傳病可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩選和檢測。

1. 單基因遺傳病

單基因遺傳病是由一個(gè)顯性基因和隱性基因的突變引起的一對(duì)等位基因突變。我們所說的顯性基因是指由其中一個(gè)等位基因的突變引起的疾病。隱性基因是指只有當(dāng)兩個(gè)等位基因同時(shí)發(fā)生突變時(shí)才會(huì)引起疾病的基因。常見的單基因遺傳病包括紅綠色色盲、血友病、白化病等。

2. 多基因遺傳病

多基因遺傳病是指涉及一個(gè)以上的基因功能的疾病?；加型患膊〉牟煌嗽诳赡艿闹虏』驍?shù)量上可能有明顯的差異，其嚴(yán)重程度和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也可能有明顯的不同，呈現(xiàn)出家族聚集性。例如，唇裂有輕度和重度之分，有些人也有腭裂。值得一提的是，多基因疾病除了遺傳之外，還與環(huán)境因素有關(guān)，因此被稱為多基因疾病。各種常見疾病，如哮喘、唇裂、先天性心臟病、兒童精神分裂癥、青少年糖尿病、重癥肌無力等。

3、染色體疾病

染色體疾病是指染色體上遺傳物質(zhì)的變化，表現(xiàn)為數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化。由于染色體疾病涉及大量的基因，癥狀通常非常嚴(yán)重，涉及多個(gè)器官和系統(tǒng)的畸變和功能變化。它們包括先天愚型、特納氏綜合癥、克雅氏綜合癥、貓叫綜合癥、雌雄同體和唐氏綜合癥。

染色體異常的胚胎是流產(chǎn)的主要原因之一，也是造成嚴(yán)重出生缺陷的主要原因之一，因此唯一最有效的預(yù)防措施是對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組染色體篩查。