醫(yī)學(xué)技術(shù)在不斷進(jìn)步，試管嬰兒技術(shù)也在不斷發(fā)展，從第一代、第二代，到今天的第三代技術(shù)，可以幫助夫妻雙方篩查一些遺傳疾病。下面，我們來(lái)梳理一下第三代試管嬰兒可以篩查哪些疾病。

一、哪些遺傳病需要通過第三代試管嬰兒進(jìn)行篩查

1、常染色體顯性遺傳病

這種遺傳病的主要表現(xiàn)為：骨骼發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、胃腸道息肉綜合征、馬凡綜合征、黑變病、先天性肌強(qiáng)直癥等等。本病的基因在常染色體上，在病人的家族中，每一代都可能出現(xiàn)病例。該病的發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女均可發(fā)病，如果患者與正常人結(jié)婚，發(fā)病率為百分之五十，不建議生育。

2. X-連鎖顯性疾病

本病患者以女性為主，男性較少，由于顯性基因在X染色體上，女性患者的后代，無(wú)論是兒子還是女兒，發(fā)病率均為50%，不適合生育。如果是男性患者的后代，兒子正常，女兒100%患病，可以生男孩，不能生女孩。

3. X-連鎖隱性遺傳病

這種遺傳病因?yàn)槲挥赮染色體上，患者主要是男性，如果一個(gè)患病的男性和女性結(jié)婚，生下的孩子如果是男孩則正常，如果生下的是女孩，都是該病基因的攜帶者。如果女性攜帶該基因，與正常男性結(jié)婚，則女兒正常，兒子則有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

4、多基因遺傳性疾病

常見的遺傳性疾病包括精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、嚴(yán)重的先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等。這些疾病的病因復(fù)雜，遺傳程度高，危害嚴(yán)重。多基因遺傳病的病因很復(fù)雜，也可能有環(huán)境因素。目前還不能通過PGD對(duì)子代的易感性做出判斷。

二、如何在試管嬰兒中篩查遺傳性疾病

篩查主要是通過PGD，即植入前遺傳學(xué)診斷來(lái)進(jìn)行的，即檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷的基因。精子和卵子結(jié)合形成受精卵后，也會(huì)發(fā)育成胚胎，在移植到子宮之前，要進(jìn)行基因檢測(cè)，這樣可以篩查出一些遺傳病，以提高優(yōu)生優(yōu)育的效果。

第三代試管嬰兒中的PGS技術(shù)是篩選23對(duì)染色體，包括性染色體，所以很多人想做PGS，用來(lái)選擇男孩和女孩。

在PGD測(cè)試中，從胚胎中取出一至幾個(gè)細(xì)胞，或在植入前取卵細(xì)胞的第一極進(jìn)行基因分析，從中選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，特別是識(shí)別那些父母有遺傳病史的胎兒，如膽囊纖維化或血友病等不健康的跡象

目前已經(jīng)有超過4000種遺傳病，其中73種可以通過第三代試管嬰兒進(jìn)行篩查。除了上述常見的，還有很多，如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺發(fā)育不全、白化病-耳聾綜合征、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不全)、血管角質(zhì)瘤法布里病等等。因此，有遺傳性疾病的家庭，建議做第三代試管嬰兒來(lái)提高優(yōu)生率。