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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退所引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患病者網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。作為家族遺傳性疾病，白化病屬于常染色體隱性遺傳，多發(fā)于近親結婚的人群身上。

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絕大部分的白化病亞型是常染色體隱性遺傳，若父母均攜帶致病基因，哪怕父母不發(fā)病，也可將致病基因遺傳給子女，白化病與性別無關，男女患病幾率相等，都在25%左右。從全球范圍來看，白化病發(fā)病率為1/17000，屬于罕見病的范疇，雖然患病率較低，但是白化病群體攜帶率約為1/60，也就是平均每60人中，就有1人攜帶白化病的致病基因。在中國，患白化病的患者約有90000人。

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對于白化病來說，目前并沒有治療手段可以根治該病，只能在日常生活中做一些防護和對癥治療。由于白化病患兒缺乏色素易引起紫外線曬傷，所以出門時防曬手段一定要做好，且需要避免長時間暴露在紫外線中，眼部則可以用過手術等方式緩解和改善。對于綜合征性白化病，如急性HPS患者，則可以根據(jù)特定癥狀，進行輸血治療。

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白化病患者不僅自身會受到來自外界的關注，他們的孩子基因也會攜帶白化病遺傳基因。如果白化病患者和表現(xiàn)健康的人結合，對方假如也攜帶白化病基因，則兩人會生出白化病孩子;如果表現(xiàn)健康的人沒有攜帶白化病基因，則兩個人會生出表現(xiàn)正常的孩子，但該孩子可能會攜帶白化病基因。

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目前第三代試管嬰兒（PGD）技術通過胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法來避免遺傳性疾病的遺傳問題，從而避免后代白化病的發(fā)生。如眼皮膚白化病1型（chr11TYR）、眼皮膚白化病2型（chr15P）、及眼皮膚白化病4型（成都三官堂婦幼保健院試管嬰兒chr5SLC45A2）遺傳病等都可以篩查。

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總之，白化病目前尚無根治辦法，因此避免白化病遺傳的關鍵在預防，通過遺傳咨詢和檢測，了解白化病的遺傳規(guī)律，做好孕期預防和基因診斷，以確保生育健康寶寶。

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