正常人體染色體共23對46條，如果染色體的數(shù)量出現(xiàn)了增多或減少的情況，我們就稱之為染色體數(shù)目異常。染色體數(shù)目異常是由于人體在細(xì)胞有絲分【正規(guī)醫(yī)院供卵流程】裂或減數(shù)分裂過程中因分裂受阻或分配不均而形成的。性染色體數(shù)目異常時(shí)表現(xiàn)為生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能的異常，導(dǎo)致卵巢或者睪丸發(fā)育異常，最終導(dǎo)致不孕。染色體病具體包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、大片段缺失/重復(fù)及致病性基因組拷貝數(shù)變異(pathoheniccopynumbervariations,pCNVs)。

常見的性染色體異常疾病有哪些?

1、Turner綜合征

Turner綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全或者性腺發(fā)育不全綜合征，是一種較為常見的因X染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)缺失所導(dǎo)致的疾病，是女性性器官發(fā)育不全的主要原因之一。該病在女性中的發(fā)病率約為1/2500，占原發(fā)閉經(jīng)患者的1/3。1938年美國的Dr.HenryH.Turner首次報(bào)道這一疾病，故以此命名。

Turner綜合征患者染色體有6種核型：單體型、嵌合體型、X等臂型、X部分缺失型、Y染色體型。45,X0單體型是最常見的核型，約占全部患者的30%。因?yàn)槿鄙僖粭lX染【上海哪里有供卵機(jī)構(gòu)】色體，在胚胎時(shí)期該型胎兒的卵巢組織即發(fā)生大部分纖維化，且大量卵母細(xì)胞發(fā)生退化，因此雌二醇濃度明顯低于正常人，低濃度性腺激素可解除垂體促性腺激素的負(fù)反饋抑制作用，從而導(dǎo)致FSH濃度明顯高于正常女性。表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，第二性征不發(fā)育等臨床癥狀。嵌合體包括45,X/46,XX，45,X/47,XXX，45,X/47,XXX/46,XX。嵌合型患者臨床癥狀各異，其輕重程度主要取決于正常染色體核型與異常染色體核型所占的比例，其中，異常染色體核型所占比例越高，臨床癥狀則越重。Turner綜合征患者若能早期發(fā)現(xiàn)，可采取激素替代治療，促進(jìn)第二性征的發(fā)育，提高生活質(zhì)量，但一般不能生育。

2、超雌綜合征

超雌綜合征(TripleXsyndrome)較正常女性多出一條X染色體，核型為47,XXX。Jacobs等首先在1959年描述了3條X染色體的女性,并稱之為超雌綜合征(與47【供卵試管嬰兒的費(fèi)用是多少】,XYY超雄綜合征相對應(yīng))，這是一種女性較常見的性染色體異常綜合征，在女性中的發(fā)生率為0.73～1.0【第三代供卵試管成功率】0/1000。

超雌綜合征發(fā)病機(jī)制為減數(shù)分裂過程中性染色體不分離所致。超雌綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為月經(jīng)周期不規(guī)則，月經(jīng)稀發(fā)，幼稚子宮，卵巢結(jié)構(gòu)不清。超雌綜合征70%的病例第二性征發(fā)育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，最終導(dǎo)致生育力受損。

不孕癥在育齡夫婦中的發(fā)生率約為10-15%，其中由男性因素所致的約30-50%。約50%的男性不育與遺傳因素有關(guān)，包括細(xì)胞遺傳學(xué)水平的染色體畸變和分子遺傳學(xué)水平的基因異常。染色體畸變的類型主要包括，47,XXY及其嵌合體、47,XYY綜合征、Y染色體的結(jié)構(gòu)畸變，性染色體與常染色體間的相互易位、常染色體的間的相互易位、羅氏易位等類型。