文章來源生育幫

做試管需要唐氏篩查

試管嬰兒懷孕后還需要做唐氏綜合癥檢查嗎？

對產(chǎn)檢感到困惑的一個群體是做試管嬰兒的家庭，尤其是做第三代試管嬰兒的家庭：做試管嬰兒需要產(chǎn)檢嗎？

情況真的是這樣嗎？

其實(shí)做完試管嬰兒移植后需要做產(chǎn)檢，尤其是大排畸和唐氏篩查!

21三體、18三體、13三體和性染色體異常都是影響胎兒健康、智力和生育的疾病。這類疾病不能被治愈，甚至不能被治愈，但也不是致命的。一旦這樣的胎兒出生，將成為家庭和社會的負(fù)擔(dān)。

懷孕期間篩查胎兒染色體異常的一種方法是唐氏綜合癥篩查。因此，醫(yī)學(xué)家們正在不斷地研究產(chǎn)前診斷方法，一旦確診，就可以終止妊娠。

只要有可能，盡早進(jìn)行診斷是好事。因?yàn)樵缙谠\斷會導(dǎo)致早期終止妊娠，早期終止妊娠會減少身體和精神的痛苦。

現(xiàn)在可以通過唐氏綜合癥篩查、無創(chuàng)DNA和羊膜穿刺以及臍帶穿刺來進(jìn)行染色體疾病的產(chǎn)前篩查。篩查方法是前兩種，而核型分析是診斷方法。唐氏綜合癥篩查主要包括早期和中期唐氏。

每項(xiàng)檢查都有一個孕周的時(shí)間要求。110-136周為中童，140-176周為早期唐氏綜合癥篩查。做這段時(shí)間的檢查已經(jīng)積累了很多數(shù)據(jù)，可以根據(jù)這些數(shù)據(jù)來分析風(fēng)險(xiǎn)等級，所以------18周以后就沒有必要再做唐氏篩查了。無創(chuàng)DNA是一種更準(zhǔn)確的染色體疾病篩查方法，與唐氏篩查不同的是，無創(chuàng)DNA是通過高通量基因測序來篩查胎盤釋放的多種激素，因此更準(zhǔn)確。" 無創(chuàng)DNA檢測的最理想時(shí)間是12-26周。

無創(chuàng)診斷的準(zhǔn)確性很高，但診斷起來很困難。做胎兒核型是通過羊膜穿刺或臍帶穿刺等方法獲得，而無創(chuàng)性高危人群則需要進(jìn)行胎兒染色體分析。

妊娠16-20周時(shí)，羊膜穿刺的最佳時(shí)間是16-20周，而臍帶穿刺的最佳時(shí)間是20-36周。羊膜穿刺術(shù)比較簡單，風(fēng)險(xiǎn)較小。臍帶穿刺則有些困難和危險(xiǎn)。

孕婦在懷孕早期發(fā)現(xiàn)異常，如果在18周后做唐氏篩查，屬于高風(fēng)險(xiǎn)，就會錯過羊水穿刺，只能用高風(fēng)險(xiǎn)的臍帶進(jìn)行穿刺，而且臍帶穿刺后的染色體檢查也需要時(shí)間。當(dāng)唐氏篩查做得晚了，結(jié)果也就出來晚了。30周以后就很難治療了。因此，唐氏綜合癥篩查和無創(chuàng)DNA必須盡早進(jìn)行。

(Permission granted, not for reproduction in any form.) 我不知道唐氏綜合癥患兒每月增加4倍的統(tǒng)計(jì)數(shù)字是否準(zhǔn)確。但是，在全面二孩之后，近一兩年會有很多超前的女性準(zhǔn)備追生二孩，如果沒有正確的產(chǎn)前篩查和診斷，唐氏兒童的數(shù)量肯定會增加。因?yàn)樘剖暇C合癥的出現(xiàn)與懷孕的年齡有直接關(guān)系。由于二胎政策的全面放開，今后年輕人會提前安排生育計(jì)劃，超前生育的婦女會比現(xiàn)在少。"21號染色體上的一個唐氏兒指的是21號三體。在這條染色體上多了一條染色體，身體各方面都會出現(xiàn)異常，由于外觀特殊