文章來源生育幫

文章來源m.sinmedi.com網(wǎng)站

也許我們聽說過染色體異常這種疾病，但一般都不太了解。那么，什么是染色體異常呢？導(dǎo)致染色體出現(xiàn)異常的原因是什么呢？

一、什么是染色體異常

染色體的作用主要是攜帶遺傳物質(zhì)，正常人體內(nèi)有23對染色體，前22對屬于常染色體，后一對屬于性染色體，主要是決定性別的，每一對染色體在細胞分裂時就會相互分離，從而進入到其它細胞中，因此不同對的遺傳物質(zhì)也可以自由結(jié)合。

而說到染色體異常，在臨床上主要表現(xiàn)為染色體缺失、易位、數(shù)目增減、重復(fù)甚至三倍體等，染色體異常比較常見的就是非二倍體，其中以一對染色體僅有一條或者三條為代表，我們常聽說的21三體綜合征就是一種典型的非二倍體病例。除非二倍體外，染色體結(jié)構(gòu)異?；蚧虍惓５榷际桥R床上比較常見的病例，已知的遺傳疾病多達七千多種，其中400多種遺傳性疾病可在胚胎移植前通過基因診斷技術(shù)篩查出來。

?

二、為什么會發(fā)生染色體異常

目前臨床研究表明染色體異常的原因主要有：

1、生育年齡過大，導(dǎo)致受精卵細胞分裂時染色體不分離。

2、隨著生活水平的逐步提高，日常生活中不免有些污染，讓人體在自然輻射和人工輻射下，就容易出現(xiàn)染色體異常。

3、一些有毒物質(zhì)會通過飲食、呼吸、皮膚滲透等途徑進入人體，造成染色體異常。

4、自身免疫疾病會使母體攻擊胚胎，使胚胎不能著床，引起不育。

?

胚胎染色體是由精子和卵子的染色體組合的，卵子成熟時發(fā)生減數(shù)分裂，也就是說，兩條染色體分離，受精后精子的單條染色體隨機地與卵子染色體形成一個新的二倍體。

而隨著年齡增長，老化的卵細胞極易發(fā)生分裂異常，也就是說，成熟的卵子有可能有0或3條染色體，導(dǎo)致受精后染色體會變成一條或三條，因此，卵子質(zhì)量的老化也是造成染色體異常的主要原因。

?

三、什么是遺傳學(xué)診斷

PGS/PGD技術(shù)就是胚胎植入前進行遺傳學(xué)診斷，其實質(zhì)就是取細胞做遺傳物質(zhì)檢測，排除遺傳學(xué)異常的胚胎，將染色體結(jié)構(gòu)正常、無遺傳疾病的正常胚胎移植到女性子宮內(nèi)，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

可有效避免孕婦在產(chǎn)前診斷有胎兒異常后要流產(chǎn)的風(fēng)險，也要讓更多家庭實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

如果存在單基因遺傳病、染色體結(jié)構(gòu)異常、家族遺傳疾病、習(xí)慣性流產(chǎn)、反復(fù)移植失敗等遺傳病攜帶者，是可以通過做第三代試管嬰兒，來避免此類疾病的遺傳。

?

四、試管嬰兒為什么也要查染色體問題？

也有專家指出，染色體異常在臨床上并不多見，它可導(dǎo)致卵子不受精、胚胎不著床、習(xí)慣性流產(chǎn)、胎停、死胎等情況，即使是順利懷孕，也會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形兒等情況。

試管嬰兒染色體檢查可以幫助有遺傳缺陷的患者生育健康寶寶。試管嬰兒染色體檢查對健康生育有重大影響。這項技術(shù)的出現(xiàn)不僅解決了男性女性的不孕不育問題，也使后代避免了遺傳病的發(fā)生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。因此，第三代試管嬰兒技術(shù)是目前較為理想的試管手段，也是輔助生殖醫(yī)學(xué)中最重要的技術(shù)。