就在剛過去不久的2026年2月28日，我們度過了第19個國際罕見病日。今年的主題是“不止罕見”(More Than You Can Imagine)，由歐洲罕見病組織發(fā)起，定于每年二月的最后一天，意為喚醒公眾對罕見病群體的關(guān)注，提升全社會對這類疾病的認知與重視。作為輔助生殖機構(gòu)，家恩德運醫(yī)院愿以專業(yè)之力，為每一個家庭傳遞科學生育理念，預防罕見病。

一、罕見?。弘x我們并不遙遠

很多人誤以為罕見病“離自己很遠”，實則我國罕見病患病者超2000萬，據(jù)北京家恩德運醫(yī)院遺傳中心專家介紹，我國罕見病患者每年新增超20萬，約80%與遺傳基因相關(guān)。

不少人誤以為無家族遺傳病史就無風險，實則每個健康人平均攜帶8~10個隱性遺傳的致病基因，夫妻雙方攜帶相同的基因突變，后代可能患病。常見罕見病有“瓷娃娃”、“月亮孩子”及“黏寶寶”等。家恩德運遺傳中心竇肇華教授講道：“這些疾病折磨患者身心，更讓無數(shù)家庭陷入診斷難、治療難、負擔重的困境。”

因此，罕見病預防遠比治療更有意義，是守護家庭幸福的關(guān)鍵防線。

二、預防罕見病，科學筑牢防線

加強孕前檢查、規(guī)范產(chǎn)前篩查、重視新生兒篩查，是實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育、早發(fā)現(xiàn)、早干預的核心舉措，也是預防罕見病最關(guān)鍵的三個環(huán)節(jié)。染色體篩查與基因檢測等技術(shù)，如今已成為罕見病診斷與防治的重要支撐，為每一對夫婦提供科學的生育指導。

下面是北京家恩德運醫(yī)院遺傳中心竇教授給的建議。

1.重視婚檢與孕前檢查，把好生育第一關(guān)

計劃懷孕的夫婦，建議備孕前主動進行遺傳咨詢和基因檢測以排查風險，以下人群需重點關(guān)注：

有反復流產(chǎn)或不良孕產(chǎn)史的夫婦。

夫妻雙方或家族有遺傳病患兒及明確遺傳病史。

35歲以上的高齡備孕夫婦。

常用檢查：臨床遺傳學分析采用高分辨率染色體核型分析技術(shù)，精準排查染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常;分子遺傳學檢查結(jié)合多種技術(shù)，快速、準確篩查遺傳物質(zhì)異常，為罕見病風險排查提供依據(jù)。

其中，孕前單基因病攜帶者篩查至關(guān)重要，可檢測夫妻雙方是否攜帶相同致病基因。例如，夫妻雙方均為“瓷娃娃”致病基因攜帶者，生育患兒風險達25%，提前排查可為生育選擇提供關(guān)鍵依據(jù)。

2.做好孕期產(chǎn)前診斷，守護胎兒健康

對于已經(jīng)懷孕的夫婦，規(guī)律的產(chǎn)前檢查不可或缺。通過血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查等常規(guī)手段，可及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在發(fā)育異常。

若篩查結(jié)果提示高風險，孕16周后可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方式，明確胎兒基因狀況。及時采取科學干預措施，最大程度降低罕見病患兒出生風險。

3.把握新生兒篩查窗口，守住最后一道防線

對于所有新生兒，足跟血篩查是預防罕見病的最后一道防線。像苯丙酮尿癥這類疾病，若在出生后立即發(fā)現(xiàn)并通過特殊飲食干預，患兒完全可以正常發(fā)育。一旦錯過窗口期，將對孩子造成不可逆的損害，因此新生兒篩查務必及時、規(guī)范進行。

(1)輔助生殖技術(shù)：為高風險家庭提供新選擇：對于篩查發(fā)現(xiàn)的高風險家庭，三代試管嬰兒技術(shù)可從源頭上阻斷遺傳病代際傳遞，核心是胚胎植入前進行遺傳學診斷，篩選健康胚胎移植。

該技術(shù)主要包括兩種：

PGS檢測胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，排查染色體異常。

PGD針對已知致病基因夫婦，檢測胚胎是否遺傳該致病基因。

(2)適宜人群包括：

35歲及以上備孕夫婦。

反復自然流產(chǎn)夫婦。

曾生育異?；純夯螂p方家族有遺傳病或殘疾兒的夫婦及染色體異常夫婦。

2026年國際罕見病日，讓我們不止于關(guān)注疾病本身，更要關(guān)注那些可以被預防的悲劇。對于每一對計劃孕育新生命的夫婦，重視婚前檢查、做好孕前篩查、堅持規(guī)律產(chǎn)檢，就是用科學為未來寶寶的健康負責。

家恩德運醫(yī)院呼吁全社會共同關(guān)注罕見病患者，為他們送去關(guān)愛與支持;同時倡導大眾增強預防意識，利用科學手段，從源頭減少罕見病的發(fā)生。因為每一個健康的生命，都值得我們用心守護。

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