懷孕是一場(chǎng)關(guān)于愛(ài)與期待的旅程，而 胎兒畸形篩查 是這場(chǎng)旅程中至關(guān)重要的“安全哨”，它像一把精準(zhǔn)的“探測(cè)器”，幫準(zhǔn)爸媽提前發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)決策爭(zhēng)取寶貴時(shí)間。但面對(duì)“唐篩”“無(wú)創(chuàng)DNA”“羊水穿刺”等一堆專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)，很多準(zhǔn)媽媽都會(huì)犯迷糊： 什么時(shí)候該做什么檢查？不同檢查有什么區(qū)別？我的情況該選哪種？ 本文梳理從早孕期到晚孕期的篩查全流程，用表格對(duì)比核心差異，幫你理清思路，選對(duì)適合自己的檢查。

胎兒畸形并非罕見(jiàn)：據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，其中染色體異常（如唐氏綜合征）占活產(chǎn)兒的1/150~1/800，神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形也時(shí)有發(fā)生。而 80%以上的嚴(yán)重出生缺陷可通過(guò)早期篩查和干預(yù)避免或減輕危害 ——這正是篩查的意義所在。

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產(chǎn)前篩查可分為 早期篩查（11~13??周）、中期篩查（15~20??周）、針對(duì)性篩查（12~22??周）、診斷性檢查（16~24周） 四大階段，每個(gè)階段的目標(biāo)、方法和意義各有側(cè)重。

1. 早期篩查（11~13??周）：NT檢查+早唐，雙重評(píng)估染色體風(fēng)險(xiǎn)

（1）NT檢查：胎兒頸后透明層厚度測(cè)量

什么是NT？ NT（Nuchal Translucency）是胎兒頸后皮下積液的厚度，通過(guò)B超在孕11~13??周測(cè)量（此時(shí)胎兒頭臀長(zhǎng)45~84mm）。正常情況下，NT會(huì)隨孕周增加而增厚，但若超過(guò)同孕周第95百分位數(shù)（約≥2.5mm，部分醫(yī)院以3.0mm為界），則提示染色體異常（如唐氏綜合征）、心臟畸形或其他結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)升高。

檢查方式： 經(jīng)腹部B超（無(wú)需空腹、憋尿），耗時(shí)約10~15分鐘。

注意事項(xiàng)： ① 需提前預(yù)約（11周前NT太薄測(cè)不出，14周后NT會(huì)被淋巴系統(tǒng)吸收）；② 若胎兒位置不佳，可能需走動(dòng)后復(fù)查；③ NT增厚≠胎兒異常，僅提示需進(jìn)一步檢查。

（2）早唐：早期唐氏綜合征血清學(xué)篩查

什么是早唐？ 通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的 游離β-hCG（人絨毛膜促性腺激素）、PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A） 水平，結(jié)合NT值、孕周、年齡等參數(shù)，計(jì)算胎兒患21-三體（唐氏綜合征）、18-三體、13-三體的風(fēng)險(xiǎn)值。

檢查方式： 空腹抽血（前一晚22點(diǎn)后禁食，可少量飲水），無(wú)需特殊準(zhǔn)備。

結(jié)果解讀： 風(fēng)險(xiǎn)值＜1/270為“低風(fēng)險(xiǎn)”，≥1/270為“高風(fēng)險(xiǎn)”（不同醫(yī)院 cutoff 值可能略有差異）。需注意：早唐檢出率約85%（高于中唐），假陽(yáng)性率約5%。

2. 中期篩查（15~20??周）：中唐，錯(cuò)過(guò)早期的“補(bǔ)救選項(xiàng)”

（1）中唐：中期唐氏綜合征血清學(xué)篩查

適用人群： 未做早唐、或因孕周錯(cuò)過(guò)早唐（如月經(jīng)不規(guī)律）的準(zhǔn)媽媽。

檢測(cè)指標(biāo)： 血清中的 AFP（甲胎蛋白）、β-hCG、uE3（游離雌三醇） ，結(jié)合年齡、孕周計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。若為雙胎妊娠，還需考慮hPL（胎盤(pán)生乳素）。

檢查方式： 空腹抽血（與早唐類(lèi)似）。

結(jié)果解讀： 21-三體風(fēng)險(xiǎn)＜1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，≥1/270為高風(fēng)險(xiǎn)；AFP降低提示18-三體風(fēng)險(xiǎn)，AFP升高提示神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)（需進(jìn)一步做B超排查）。中唐檢出率約60%~70%，假陽(yáng)性率約5%~8%，低于早唐。

（2）中期超聲篩查（18~24周）：結(jié)構(gòu)畸形的“初篩”

別稱(chēng)：“大排畸”或“系統(tǒng)超聲” ，通過(guò)詳細(xì)B超檢查胎兒的頭顱、脊柱、心臟、四肢、內(nèi)臟等結(jié)構(gòu)，排查無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良等六大類(lèi)致死性畸形。

檢查方式： 經(jīng)腹部B超（無(wú)需空腹），耗時(shí)約30~60分鐘（需胎兒配合體位）。

注意事項(xiàng)： ① 最佳時(shí)間為20~24周（胎兒大小適中、羊水量充足，結(jié)構(gòu)顯示最清晰）；② 若胎兒位置不佳（如臉朝里、手抱頭），可能需多次復(fù)查；③ 超聲未發(fā)現(xiàn)異常不代表完全沒(méi)有畸形（受分辨率限制，微小畸形可能漏診）。

3. 針對(duì)性篩查（12~22??周）：無(wú)創(chuàng)DNA，高危人群的“精準(zhǔn)選項(xiàng)”

（1）什么是無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）？

無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)采集孕婦靜脈血（約10ml），提取其中 胎兒游離DNA（cffDNA） （來(lái)自胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡釋放），利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體（21-三體、18-三體、13-三體）的風(fēng)險(xiǎn)。

技術(shù)優(yōu)勢(shì)： ① 無(wú)創(chuàng)（僅需抽血，無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)）；② 檢出率高（21-三體檢出率＞99%，18-三體＞97%，13-三體＞90%）；③ 假陽(yáng)性率低（＜0.1%）。

局限性： ① 僅針對(duì)三種常見(jiàn)染色體非整倍體，不查其他染色體異常（如特納綜合征）或結(jié)構(gòu)畸形；② 不適用于多胎妊娠（雙胎及以上）、夫婦一方有明確染色體異常、1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血/移植手術(shù)/免疫治療等情況；③ 費(fèi)用較高（約1500~3000元，部分地區(qū)納入醫(yī)保）。

（2）哪些人需要做無(wú)創(chuàng)DNA？

• 早唐/中唐結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”；
• 年齡≥35歲（高齡孕婦，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)隨年齡升高）；
• 有染色體異常胎兒生育史或夫妻一方為染色體異常攜帶者；
• NT增厚（≥3.0mm）或早唐/中唐單項(xiàng)指標(biāo)異常；
• 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如心臟異常）；
• 血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)（如21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/270~1/1000）。

4. 診斷性檢查（16~24周）：羊水穿刺，確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”

（1）什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取約20~30ml羊水（含胎兒脫落細(xì)胞），通過(guò)培養(yǎng)或基因測(cè)序直接分析胎兒染色體核型，是 確診染色體異常的“金標(biāo)準(zhǔn)” 。

適用人群： ① 無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”；② 早唐/中唐高風(fēng)險(xiǎn)且拒絕無(wú)創(chuàng)；③ 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形需明確染色體原因；④ 夫婦一方染色體異常需明確胎兒是否受累；⑤ 曾生育過(guò)染色體異?；純?。

風(fēng)險(xiǎn)： 流產(chǎn)率約0.1%~0.3%（與醫(yī)生操作經(jīng)驗(yàn)相關(guān)），可能出現(xiàn)感染、出血等并發(fā)癥（概率極低）。

注意事項(xiàng)： ① 術(shù)前需做血常規(guī)、凝血功能、感染四項(xiàng)（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）檢查；② 術(shù)后需休息24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)；③ 結(jié)果通常需2~3周（快速檢測(cè)可3~5天出結(jié)果）。

Q1：唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，還需要做無(wú)創(chuàng)DNA嗎？

A：如果早唐+NT聯(lián)合篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，且無(wú)其他高危因素（如高齡、家族史），通常無(wú)需額外做無(wú)創(chuàng)DNA。但如果準(zhǔn)媽媽非常焦慮，或經(jīng)濟(jì)條件允許，也可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步“安心”（但需注意：低風(fēng)險(xiǎn)再做無(wú)創(chuàng)可能出現(xiàn)“假陽(yáng)性”，反而增加心理負(fù)擔(dān)）。

Q2：無(wú)創(chuàng)DNA顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”，能代替羊水穿刺嗎？

A：不能。無(wú)創(chuàng)DNA是篩查手段，僅針對(duì)三種常見(jiàn)染色體非整倍體；若存在其他染色體異常（如特納綜合征、平衡易位）或結(jié)構(gòu)畸形，無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)法檢出。若醫(yī)生建議進(jìn)一步確診（如超聲提示異常），仍需做羊水穿刺。

Q3：NT增厚但唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，需要擔(dān)心嗎？

A：NT增厚（如2.5~3.0mm）可能是一過(guò)性的（如胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲），也可能是異常的提示。即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，也建議：① 2~3周后復(fù)查NT；② 結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺排除染色體異常；③ 20~24周系統(tǒng)超聲重點(diǎn)排查心臟畸形。

Q4：雙胞胎需要做唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA嗎？

A：雙絨毛膜雙胎可做唐篩（需調(diào)整計(jì)算模型），但檢出率低于單胎；單絨毛膜雙胎因胎盤(pán)來(lái)源相同，唐篩無(wú)意義，建議直接做無(wú)創(chuàng)DNA（部分機(jī)構(gòu)可做）或羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)雙胎的檢出率略低于單胎（約95%），但仍?xún)?yōu)于唐篩。

Q5：篩查異常，下一步該怎么辦？

A：① 保持冷靜，避免過(guò)度焦慮（假陽(yáng)性存在）；② 及時(shí)咨詢(xún)產(chǎn)科醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師，明確異常指標(biāo)的臨床意義；③ 若需確診，遵醫(yī)囑選擇無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺；④ 若確診染色體異常，需結(jié)合孕周、胎兒預(yù)后、家庭意愿等綜合考慮是否繼續(xù)妊娠。

胎兒畸形篩查的本質(zhì)是 “分階段、分層次”的風(fēng)險(xiǎn)管理 ，早期通過(guò)NT+早唐鎖定高風(fēng)險(xiǎn)人群，中期用中唐和系統(tǒng)超聲補(bǔ)充排查，高危人群再通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺明確診斷。

本文由來(lái)自生育幫