患者患有尼曼匹克癥要怎么避免遺傳？進(jìn)行三代試管嬰兒技術(shù)可以避免嗎
2021-10-08 16:22:18
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尼曼匹克有哪些類型？
以前三種類型的尼曼匹克癥是A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型。
1.尼曼匹克癥A型(NPA):典型的尼曼匹克病，多在出生后3~6個月內(nèi)發(fā)病。剛開始食欲不振，嘔吐，喂養(yǎng)困難，極度消瘦，皮膚干燥蠟黃，進(jìn)行性智力，運(yùn)動減退，肌張力低，軟癱，多因4歲前感染而死亡，其遺傳基因為SMPD1基因突變。
2.尼曼匹克癥B型(NPB):嬰幼兒或兒童發(fā)病，病程緩慢，肝脾腫大，但智力正常，無神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其遺傳基因為SMPD1基因突變。
3.尼曼匹克C型(NPC):兒童期常見，剛出生時發(fā)育正常，然后肝脾腫大，5~7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力喪失、語言障礙、學(xué)習(xí)困難、共濟(jì)失調(diào)、震顫、癡呆等。，但不影響壽命，其遺傳基因是NPC1和NPC2。
4.尼曼匹克D型(NPDD):少年后發(fā)病緩慢，黃疸明顯，肝脾腫大，神經(jīng)癥狀。
5.成人：成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，肝脾腫大程度不同，可長期生存。
尼曼匹克癥的癥狀是什么？
尼曼匹克患者可在不同年齡出現(xiàn)癥狀，一般分為圍產(chǎn)期(出生前后不久)、早期嬰兒期(3個月至2歲)、晚期嬰兒期(2至6歲)、青少年期(6至15歲)和成人期(15歲及以上)。
尼曼匹克影響神經(jīng)和精神功能，以及各種內(nèi)臟器官。癥狀可以在不同的時間出現(xiàn)，并遵循獨(dú)立發(fā)展的規(guī)律。內(nèi)臟癥狀在年輕患者中更為常見。神經(jīng)疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時間的推移而緩慢出現(xiàn)，因此在老年群體中更為突出。
1.圍產(chǎn)期患者中，胎兒腹部液體積水(胎兒腹水)存在，出生后持續(xù)增加。這些嬰兒經(jīng)常長期從肝臟流出膽汁（膽汁淤積），導(dǎo)致黃疸（皮膚、粘膜、白黃眼睛），肝脾腫大是一個非常明顯的特征。
2.在嬰兒期早期，尼曼匹克患者可能只出現(xiàn)肝脾腫大，其余可能出現(xiàn)運(yùn)動遲緩、肌肉張力遲緩等現(xiàn)象，而在嬰兒期晚期可能出現(xiàn)視力損傷（不能正常向上或向下看，醫(yī)學(xué)稱為垂直凝視麻痹，稱為VSGP），作為補(bǔ)償，他們可能彎曲頭部，斜眼做不自然的動作。此外，在嬰兒期也可能發(fā)生聽力損傷。
3.在青少年患者中，除上述癥狀外，還經(jīng)常出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)（行走不協(xié)調(diào)）、聲音困難（構(gòu)音障礙）、吞咽困難等，逐漸加重精神障礙（癡呆）和智力障礙（智力障礙）的形成。由于喂食困難，食物容易進(jìn)入肺部，從而誘發(fā)呼吸困難。
4.在成人患者中，除上述癥狀外，還可能出現(xiàn)嚴(yán)重的執(zhí)行能力障礙和精神疾病，如嚴(yán)重抑郁或精神分裂癥，并伴有神經(jīng)功能萎縮，還可出現(xiàn)癲癇等疾病。
尼曼匹克癥哪些治療方法？
臨床上以對癥治療為主。如果肝脾腫大，可以進(jìn)行肝脾切除術(shù)，但容易復(fù)發(fā)；如有癲癇、肌張力障礙、痙攣等。，應(yīng)采用抗癲癇藥物治療；如有呼吸和吞咽困難，應(yīng)插入呼吸管和胃管。
一般來說，尼曼匹克病的治療需要多學(xué)科專家的共同努力，包括兒科醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、肺科醫(yī)生、胃腸科醫(yī)生和其他醫(yī)療保健人員。當(dāng)然，泰國試管嬰兒醫(yī)院的專家指出，如果產(chǎn)前能系統(tǒng)地進(jìn)行遺傳咨詢，就可以完全避免將疾病遺傳給后代。
如何避免癥如何避免遺傳？
尼曼匹克是一種常染色體隱性遺傳疾病。如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，他們的后代有25%的致病概率。為了避免遺傳給后代，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)進(jìn)行隔斷，避免遺傳給后代。
PGD最初被稱為胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也被稱為植入前基因檢測（PGT-M），是一種檢測胚胎基因或染色體異常的基因技術(shù)。如果測試的胚胎沒有異常胚胎（如尼曼匹克病），它將被放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常在出生后2-6天植入子宮（即新鮮胚胎移植），但現(xiàn)在，冷凍胚胎更常見，以便女性有更多的時間調(diào)節(jié)身體，方便后續(xù)植入。
這種技術(shù)與傳統(tǒng)的體外受精技術(shù)（IVF）非常相似。不同的是，PGD將在植入前對胚胎進(jìn)行進(jìn)一步的基因檢測，以消除染色體異?；蜻z傳疾病的胚胎，以確保植入子宮的胚胎不會患尼曼匹克病。
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