染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis)。引起不孕不育的病因很多，染色體異常是其中的一個重要因素。

由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。正常人的染色體是由44條常染色體和2條性染色體組成的。

染色體病包括常染色體病和性染色體病

常染色體病是指由于1-22號染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。常染色體病大多有著智力低下、生長發(fā)育遲緩的臨床表現(xiàn)，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及皮膚等方面的異常。常見的常染色體數(shù)目異常的疾病有唐氏綜合征，18三體綜合征及13三體綜合征等。唐氏綜合征也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，是精神發(fā)育遲滯最常見的原因，占嚴重智力發(fā)育障礙病例的10%。平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常類型，是引起不育的一個常見因素，此類患者外表正常，但婚后易導致反復流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)而不能獲得活嬰，甚至還可能生育畸形或智力低下兒。

性染色體病是指由于X或Y染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。性染色體從胎兒時期就決定了個體的性分化、性成熟，從而影響患者的生殖器官發(fā)育、第二性征及身高、智力等。性染色體病的臨床特征，大多伴有性腺發(fā)育不全或兩性畸形。常見的性染色體數(shù)目異常的疾病有XXY綜合征即Klinefelter綜合征(也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)，其染色體表型為XXY，僅見于男性。45X綜合征即Turner綜合征(也稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征)等，其染色體為XO(45X)型，僅見于女性。

因此，染色體病與不孕不育有著密切的關系。對原因不明的不孕不育夫婦來說，必要時需進行染色體檢查。

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