少見(jiàn)！27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身”
2024-04-18 09:12:58
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[展開(kāi)內(nèi)容]
27歲的小雨(化名)即將步入婚姻殿堂，然而一次婚前檢查卻讓她得知了一個(gè)匪夷所思的消息——她從染色體的生物學(xué)角度來(lái)看竟然是一個(gè)男性。原來(lái)，小雨患上了一種罕見(jiàn)的疾病——“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，除了性別認(rèn)知錯(cuò)位外，還伴隨著可能危及生命的并發(fā)癥。
小雨的青春期并不如同齡女孩那樣順利，月經(jīng)遲遲未來(lái)，乳房也未發(fā)育。18歲時(shí)，她因?yàn)樵陆?jīng)問(wèn)題曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查顯示為始基子宮，有可能是卵巢缺如，醫(yī)生建議她進(jìn)行染色體檢查，可當(dāng)時(shí)她和家人并沒(méi)有太在意。
今年，小雨決定與感情穩(wěn)定的男友步入婚姻，她打算進(jìn)行全面的婦科檢查，并在多方打聽(tīng)后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。
經(jīng)過(guò)細(xì)致的研究，段醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小雨之前的性激素結(jié)果顯示，促卵泡生成素(FSH)和孕酮水平異常升高。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，段醫(yī)生初步判斷，小雨的問(wèn)題并非一般的卵巢早衰或原發(fā)閉經(jīng)，而是患上了腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見(jiàn)的17α-羥化酶缺乏癥。
經(jīng)過(guò)段醫(yī)生的說(shuō)服，小雨完成了一系列檢查，包括性激素、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測(cè)。
本文由來(lái)自生育幫
近一個(gè)月的焦急等待后，檢查結(jié)果證實(shí)了段醫(yī)生的診斷，小雨的罕見(jiàn)疾病得到了確認(rèn)。因?yàn)闆](méi)有及時(shí)診斷和治療，小雨目前還存在著嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松和維生素D缺乏的問(wèn)題。
“小雨的社會(huì)性別是女性，但染色體性別卻是男性?！倍吾t(yī)生表示，小雨患上了罕見(jiàn)的先天性腎上腺皮質(zhì)增生(CAH)中的17α-羥化酶缺乏癥。對(duì)于基因型為男性核型46,XY的個(gè)體，這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致身體無(wú)法正常產(chǎn)生足夠的男性激素，從而無(wú)法發(fā)展典型的男性性征，因此，這些個(gè)體可能會(huì)呈現(xiàn)性征不明顯或更偏向女性的外表。
這樣一個(gè)匪夷所思的現(xiàn)實(shí)讓小雨一時(shí)間難以接受。然而，她必須盡快處理眼前的問(wèn)題，因?yàn)楦共侩[藏的睪丸極易發(fā)展為癌癥，需要盡快進(jìn)行手術(shù)切除。
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由于患有46xy 17α-羥化酶缺乏癥，小雨比一般患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象。入院后，多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為小雨制定了詳細(xì)的個(gè)性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療。4月初，段醫(yī)生和張醫(yī)生為小雨進(jìn)行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。
經(jīng)過(guò)護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理，小雨順利于術(shù)后3天出院。出院后，她還需要定期服用腎上腺皮質(zhì)激素類(lèi)藥物，并進(jìn)行內(nèi)分泌科和婦科的定期隨訪。
據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每個(gè)孩子都有四分之一的概率會(huì)患上該病。產(chǎn)前診斷可以幫助家長(zhǎng)了解胎兒是否患有該病，同時(shí)新生兒篩查也能夠幫助早期發(fā)現(xiàn)、診斷和治療。
段醫(yī)生提醒家有女孩的家長(zhǎng)，如果孩子遲遲不來(lái)月經(jīng)或存在外生殖道畸形，一定要及時(shí)就醫(yī)，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。一旦確診患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，也要及早進(jìn)行相關(guān)手術(shù)和治療。
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