出現(xiàn)染色體異?？刹灰笠猓@可是不孕不育和反復(fù)流產(chǎn)背后的大BOSS！每天早上七點(diǎn)多，北上廣等一線城市的生殖中心人滿為患，許多過(guò)往的人不禁吃驚，哪里冒出來(lái)這么多有生育困難的人?一些不孕不育夫婦似乎心里也略顯安慰：原來(lái)還有這么多和我一樣的人呀。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織預(yù)測(cè)，不孕不育將成為21世紀(jì)僅次于腫瘤和心腦血管病的第三大疾病。從世界衛(wèi)生組織所公布的《中國(guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》中我們可以看到，中國(guó)不孕不育人群的比例約為12.5%至15%，簡(jiǎn)單來(lái)講，在我們身邊平均每8對(duì)夫妻中就有1對(duì)有生育問(wèn)題。在中國(guó)不孕不育人數(shù)已經(jīng)超過(guò)5,000萬(wàn)，而在這些病人中，有相當(dāng)一部分人是由于染色體出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的不孕不育。

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》在介紹有關(guān)不孕不育患者染色體核型分析(核型分析是指：指將待測(cè)細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對(duì)其進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程。是一種鑒別染色體狀態(tài)的分析方法。)等文章中指出，引起不孕不育的原因有很多，其中染色體異常特別是性染色體異常已經(jīng)慢慢成為重要發(fā)病因素之一。該研究文章采集了2013年1月至2015年12月期間國(guó)內(nèi)某醫(yī)院收治的1084例不孕不育患者作為研究對(duì)象，對(duì)所有患者實(shí)施外周血染色體核型檢查。結(jié)果顯示：所研究患者中有57例性染色體異常，其中有13例為女性，44例為男性;有20例為數(shù)目異常，17例為結(jié)構(gòu)異常，另外20例為Y染色體異態(tài)性。北京大學(xué)生育健康研究所建議對(duì)于原因不明的不孕不育夫婦應(yīng)及時(shí)開(kāi)展染色體檢查。

小心，反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)

初恩寶貝客戶孫女士，32歲，已經(jīng)有過(guò)兩次流產(chǎn)的就經(jīng)歷。受之前的影響，第三次懷孕她格外注意，從檢測(cè)到懷孕的那一刻起就一直休假在家中保胎，除了必要的動(dòng)作，基本上什么都不敢做，全家集體緊張。即便這樣的謹(jǐn)慎，在某一天孫女士彎腰撿了張卡片，就出現(xiàn)不適癥狀，于是緊急去醫(yī)院就診。結(jié)果讓人吃驚，“先兆流產(chǎn)”還是讓不滿10孕周的孩子流掉了。

孫女士夫婦被醫(yī)生建議去醫(yī)院做個(gè)染色體檢查。孫女士夫婦感到很難疑惑，不明白一直很健康的兩個(gè)人為什么要進(jìn)行染色體檢查。而且特別是孫女士的愛(ài)人，從小到大都很優(yōu)秀的，不論是外形還是學(xué)習(xí)成績(jī)以及工作后的能力都是出類拔萃的。令人大跌眼鏡的是檢查結(jié)果顯示，孫女士愛(ài)人的染色體問(wèn)題就是造成孫女士反復(fù)流產(chǎn)罪魁禍?zhǔn)?。染色體異常都會(huì)體現(xiàn)在顯性基因上?那可不一定!

據(jù)WIKI百科資料顯示，男性的“克氏綜合癥”，患者的染色體就是XXY，他們的生殖器既像男性又像女性。有些男性的少精或無(wú)精也是Y染色體的微缺失導(dǎo)致的，Y染色體微缺失占特發(fā)性無(wú)精子癥及嚴(yán)重少精子癥的10%—15%，已成為男性不育遺傳學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。還比如女性的多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色體綜合征的一種表現(xiàn)之一。

其實(shí)現(xiàn)實(shí)生活中許多人都會(huì)跟孫女士一樣，都會(huì)認(rèn)為染色體異常一定會(huì)體現(xiàn)到顯性基因上。例如外形、五官上等問(wèn)題。所以當(dāng)聽(tīng)到醫(yī)生建議檢查染色體的時(shí)候都會(huì)特別吃驚。這其實(shí)是一個(gè)別特常見(jiàn)的誤區(qū)。就這個(gè)問(wèn)題，專家是這樣回答的：有些基因異常的情況都會(huì)在身體構(gòu)造或心智上會(huì)有明顯的表現(xiàn)，有些基因異常在外表上是完全看不出來(lái)的。尤其是那些“隱性攜帶者”可能外表完全正常，但他們所攜帶的異?；蚧蛘呷旧w是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。

那么，哪些人需要做染色體檢查呢?

如果夫婦中的一方有遺傳病的家族史，或是有過(guò)一次或多次不明原因的自然流產(chǎn)史、胎兒畸形史、死胎、死產(chǎn)、胚胎停育，以及有新生兒不明原因的死亡史，夫妻雙方就需要進(jìn)行染色體的相關(guān)檢查。有些夫婦的工作環(huán)境處于比較特殊的環(huán)境，如含有放射、化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境下。也要對(duì)自身的染色體進(jìn)行檢查。高齡孕婦，TORCH感染，也是染色體異常的高發(fā)人群。以上列舉的人群不僅僅要關(guān)注自身的染色體情況在懷孕后2-3個(gè)月最好進(jìn)行絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺等檢查對(duì)胎兒的染色體情況進(jìn)行檢測(cè)。美國(guó)試管嬰兒可以幫助不孕夫妻進(jìn)行染色體篩查的同時(shí)還可以篩選性別。

染色體檢查怎么做?

染色體檢查是需要抽血的。取一些靜脈血接種于特定的培養(yǎng)基中，經(jīng)37℃環(huán)境下和72小時(shí)培養(yǎng)后收獲細(xì)胞，通過(guò)對(duì)其進(jìn)行染色后，在顯微鏡下放大一千倍，計(jì)數(shù)并分析核型。我們只管去抽血就行，剩下的都是醫(yī)生在做，一般三甲醫(yī)院都是可以做的。

染色體檢查注意事項(xiàng)：

染色體可以隨時(shí)進(jìn)行，一般需要夫妻同查，抽血，單獨(dú)染色體檢查可以不空腹檢查，但當(dāng)天還有其他檢查，建議最好是空腹，或其他咨詢好醫(yī)生。每個(gè)醫(yī)院的要求不一樣。染色體檢查一定要在正規(guī)醫(yī)院做，通常掛號(hào)生殖科或遺傳科。