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做試管為什么要做基因檢測?為什么做試管懷上的女性屬于無創(chuàng)dna慎用人群?

2023-04-03 17:07:01 作者:sn_lsj 926人瀏覽
生育幫版權(quán)文章 文章來自m.sinmedi.com網(wǎng)站
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試管嬰兒對于不孕不育的患者來說是一個很好的生育技術(shù),不過很多人怕做試管嬰兒胎兒會有什么風險,所以在著床成功后的孕育期間選擇做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,檢查胎兒的情況,不過有的醫(yī)生卻建議試管嬰兒慎做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測?

做試管為什么要做基因檢測
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù),是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞,擴增其基因信息后,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法,從而使人們能了解自己的基因信息,明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

通常在懷孕前,無論是備孕還是做試管,那么都是非常有必要做基因檢測的,此項檢查主要是篩查一些常染色體的隱性遺傳病,通過檢測夫妻雙方,如果是常染色體隱性遺傳病攜帶者,就可以進行必要的干預,從而避免嚴重的遺傳病患兒出生。而基因檢測的方法就有:

生化檢測

生化檢測是通過化學手段,檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本,檢查相關蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在,確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷,這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導致的,通常是檢測測試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。

染色體分析

常見的染色體異常是多一條染色體,檢測用的細胞來自血液樣本,若是胎兒,則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色,讓染色體凸顯出來,然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

DNA分析

DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病,如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

對于基因檢查在做試管前非常有必要,一般來講,有家族遺傳病史和胎兒出生異常的人,以及年齡超過35歲的女性,此項檢查就更應該做了,如果檢查到基因有問題,此時做試管的話就只有選擇三代試管嬰兒,三代試管技術(shù)也主要是針對染色體所開展的助孕技術(shù)。
為什么做試管懷上的女性屬于無創(chuàng)dna慎用人群?

做試管懷上的女性無創(chuàng)dna屬于慎用人群的說法并不準確,因為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測對母體和胎兒并沒有危險,只是不能達到百分百的準確度。無創(chuàng)產(chǎn)前檢查主要是在懷孕12-27周之間抽取孕婦的外周血,做試管也可以做無創(chuàng)DNA檢查,可以檢查胎兒發(fā)生非整倍體的風險,可以檢測三種最為常見的染色體疾病,比如21三體、18三體和13三體。

臨床上通過試管方式受孕的孕婦,一般移植1-2個胚胎,容易導致雙胎/多胎妊娠情況的出現(xiàn),最終結(jié)果可能不準確。試管嬰兒做無創(chuàng)可以篩查唐氏患兒,不過以下幾類屬于慎用人群:

針對孕周小于12周的孕婦,夫妻雙方中一方有明確的染色體異常的情況;

孕婦在一年內(nèi),有接受過異體移植手術(shù)、異體細胞治療以及異體輸血等;

胎兒超聲檢查出胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,則必須進行產(chǎn)前診斷;

有基因遺傳病家族史、孕期合并惡性腫瘤的孕婦,還有提示胎兒罹患單基因病高風險的孕婦。

對于做了三代試管嬰兒的患者來說,通過植入前胚胎遺傳學診斷技術(shù)懷上孩子的女性再做無創(chuàng)dna沒有意義。如果是做一代二代試管的女性,可以選擇無創(chuàng)DNA檢查,并不是做試管懷上的女性無創(chuàng)dna都屬于慎用人群。如果唐篩無創(chuàng)出現(xiàn)高危,不排除胎兒有畸形可能,可以做羊水穿刺進行相關的確診,羊水穿刺的準確度更為精準。

做試管嬰兒前為什么要檢查甲狀腺功能?-

倘若檢查發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素偏高,女性可能會面臨以下幾個情況:

出現(xiàn)怕冷、浮腫、體重增加、皮膚干燥、食欲減退等癥狀;

出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào)、經(jīng)血過多或閉經(jīng)、排卵障礙及卵巢萎縮等癥狀;

出現(xiàn)黃體功能不足,內(nèi)膜厚度減少、肌層變薄等現(xiàn)象,不利于胎兒著床發(fā)育;

妊娠期間會發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒畸形等風險。

因此,面對甲狀腺激素偏高的女性,醫(yī)生通常會建議將甲狀腺激素控制在5mU/L以下再進周,這也可以確保懷孕過程中媽媽以及寶寶的安全。



不過,有些女性由于個人體質(zhì)問題,無法短時間內(nèi)將激素水平調(diào)整到正常范圍內(nèi),可又急于進周,醫(yī)生也會視情況安排這類女性進周促排。

一般來說,甲狀腺激素偏高的女性,只要數(shù)值偏離不是太離譜,是可以正常進周促排取卵的。醫(yī)生會在促排期間給女性服用優(yōu)甲樂來幫助調(diào)節(jié)激素,以保證促排效果。不過,在激素沒有達到正常水平之前,是不建議移植的,需要一直吃優(yōu)甲樂吃到激素水平正常為止。

上面我們已經(jīng)提到過,甲狀腺激素偏高對子宮環(huán)境會造成破壞,不利于胚胎著床發(fā)育,更不利于胎兒宮內(nèi)生長。所以,為了避免浪費胚胎,一般會選擇TSH值在5mU/L以下進行移植。

總之,甲狀腺激素偏高是可以進周促排取卵的,不過能不能移植需要看激素水平。姐妹們不用太過擔心,只要積極配合醫(yī)生,按照醫(yī)囑進行,是可以順利懷上寶寶的。


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文章來源生育幫
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